Учёные из UCL Institute of Ophthalmology и больницы Moorfields Eye Hospital совершили настоящее чудо – подарили зрение четырём маленьким пациентам, которые раньше практически ничего не видели. Это достижение открывает новую главу в истории лечения генетических заболеваний глаз и дарит надежду тысячам семей по всему миру.
А дело было так. Эти детишки родились с серьёзным генетическим дефектом – у них была проблема с геном AIPL1. Если говорить простым языком, то из-за этого дефекта клетки сетчатки глаза просто «ленились» работать, а потом и вовсе «умирали». В результате малыши могли различать только свет и тьму, и официально считались слепыми с рождения. Представьте себе, каково это – когда ребёнок не может увидеть яркие краски окружающего мира.
Но наука не стоит на месте! Умные головы придумали, как помочь этим детям. Они взяли здоровые копии гена и, используя безвредный вирус в качестве «почтальона», доставили их прямо в сетчатку глаза. Представьте себе: крошечный добрый вирус несёт посылку с «правильным» геном! Процедура выполняется через микроскопическое отверстие, что-то вроде замочной скважины в глазу – и вот уже геном-спасатель приступает к работе!
Исследователи проявили особую осторожность в своём подходе. Первым четырём пациентам, которые прилетели из-за границы, врачи решили подстраховаться и провели лечение только одного глаза. И что вы думаете? За три-четыре года произошло что-то невероятное – дети стали намного лучше видеть тем глазом, который лечили! Правда, второй, который не получил лечения, к сожалению, потерял зрение. Это открытие заставило учёных задуматься о необходимости лечения обоих глаз в будущем.
Успех этой терапии особенно впечатляет, если учесть, насколько редким является данное заболевание. Каждый случай успешного лечения – это маленькая победа над природой и большой шаг вперёд для медицины. И, что особенно радует, подобная генная терапия для другого типа генетической слепоты (дефицит RPE65) уже доступна в британской системе здравоохранения с 2020 года! Теперь медики планируют сделать это лечение доступным для большего числа пациентов. Ведь каждый день промедления – это потерянные возможности для детей, страдающих от этого заболевания. А время в таких случаях играет ключевую роль – чем раньше начать лечение, тем лучше результат.
Профессор Джеймс Бейнбридж, один из ведущих исследователей проекта, не скрывает своего оптимизма: «Нарушение зрения у маленьких детей просто разрушает их развитие. Но теперь у нас есть возможность изменить их жизнь к лучшему! Каждый раз, когда мы видим улучшение зрения у ребёнка, мы понимаем – вот ради чего мы работаем. «
Его коллега, профессор Мишель Михаелидес, добавляет с нескрываемым восторгом: «Впервые в истории у нас появилось эффективное лечение самой тяжёлой формы детской слепоты. Результаты просто потрясающие! Мы наблюдаем настоящий сдвиг парадигмы в лечении – теперь мы можем вмешиваться на самых ранних стадиях заболевания. «
Новость написана редакцией портала «Phag-Rostov.ru» на основании источника