Когда тело превращается в тюрьму
Представьте, что с каждым годом ваше тело медленно «окаменевает». Мышцы, связки и сухожилия превращаются в кость, движения становятся всё более скованными, а потом — и вовсе невозможными. В какой-то момент вы не сможете ни повернуть голову, ни поднять руку, ни даже сделать вдох полной грудью.
Это прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), одна из самых редких и тяжёлых генетических болезней. Она буквально создаёт в теле второй скелет, сковывая человека в собственную костяную оболочку.
Редкость, граничащая с невозможностью
ФОП настолько редкая, что встречается примерно у одного-двух из миллиона человек. Заболевание не выбирает по полу, расе или национальности — заболеть может кто угодно.
В большинстве случаев это случайная генетическая мутация, но иногда болезнь передаётся по наследству. И для того, чтобы она проявилась, достаточно всего одной копии мутировавшего гена.
Как начинается болезнь
ФОП можно заметить ещё в младенчестве. Один из самых ранних признаков — укороченные и загнутые внутрь большие пальцы ног. Такое наблюдается у половины пациентов, но в остальном дети выглядят совершенно здоровыми.
А потом болезнь даёт о себе знать.
Первые признаки появляются в детстве: жёсткость в мышцах, болезненные отёки, скованность движений.
Постепенно процесс ускоряется: мышцы, связки и сухожилия заменяются костью, движения становятся всё более ограниченными, любое падение, ушиб или даже простая инфекция могут вызвать новый всплеск роста костной ткани.
Чаще всего болезнь начинает сковывать шею, спину, грудь, руки и ноги. Если поражается челюсть, человеку сложно говорить и есть. В некоторых случаях развивается искривление позвоночника и потеря слуха.
Тело превращается в камень
Болезнь не останавливается, и к 30 годам большинство пациентов теряют способность двигаться совсем.
💔 Средняя продолжительность жизни — около 56 лет.
Главная причина смерти — кардиореспираторная недостаточность, ведь когда кость добирается до грудной клетки, становится невозможно глубоко дышать.
Нельзя удалить – можно только ждать
Казалось бы, если в организме появляется ненужная кость, почему её просто не удалить хирургически?
Ответ пугающий: любая операция провоцирует ещё более агрессивный рост костной ткани. Вмешательство может только ускорить процесс, а не остановить его.
История знает несколько случаев, когда люди с этим заболеванием проживали долгие годы, несмотря на полную потерю подвижности.
"Человек, превратившийся в коралл"
Первые упоминания о ФОП появились ещё в XVII веке, но одна из самых подробных историй была записана в XVIII веке.
Молодой человек заметил первые симптомы в 18 лет. Болезнь прогрессировала год за годом, пока его тело буквально не застыло в неподвижности.
Так описывали его скелет:
- Кости срослись в единую, неподвижную структуру, утратив гибкость.
- Лопатки превратились в сплошную пластину, покрывающую всю спину.
- Кости конечностей стали напоминать кораллы, с разрастаниями в разные стороны.
- На пятках появились костяные выросты.
- Последним этапом стала потеря способности открывать рот – челюсть тоже зафиксировалась.
Несмотря на это, он прожил до 60 лет – что считается невероятным достижением для человека с таким диагнозом.
Хари Истлик – человек, превратившийся в камень
В середине XX века врачи наблюдали один из самых тяжёлых случаев ФОП – историю Хари Истлика.
Сначала его беспокоили боли в суставах. Затем он начал терять подвижность – сначала отдельных частей тела, потом всего организма. К концу жизни он мог двигать только губами – всё остальное тело превратилось в неподвижный скелет.
Это звучит пугающе, но люди с ФОП не теряют чувствительности. Они ощущают прикосновения, боль, тепло и холод – но не могут реагировать, двигаться или сопротивляться процессу.
Когда жизнь становится борьбой с собственным телом
Синдром каменного человека – одна из самых жестоких болезней, которые когда-либо были известны медицине. Люди буквально становятся статуями – но при этом остаются живыми, всё осознают и чувствуют.
Сегодня, благодаря новым исследованиям, наука начинает искать способы замедлить или остановить этот процесс. Но пока что ФОП остаётся одной из самых неизученных и неизлечимых болезней в мире.
Как живут люди с ФОП
Каждый день – как испытание. Нужно избегать ушибов, инфекций и даже слишком резких движений, потому что любое повреждение может запустить новый этап болезни.
Обезболивающие и противовоспалительные препараты помогают справляться с симптомами, но не могут остановить болезнь.
Трудотерапия помогает дольше сохранять возможность выполнять простые повседневные дела.
Первый шаг к лечению
В 2023 году впервые появился препарат, способный замедлить болезнь — паловаротен (Sohonos).
Клинические исследования показали, что у пациентов, принимавших этот препарат, рост избыточной кости замедлился на 54%.
Но, увы, лекарства, которое полностью остановило бы болезнь, пока не существует.
Жизнь в каменной клетке
ФОП — болезнь, о которой почти никто не знает, но для тех, кого она коснулась, каждый день — борьба за движение.
Сегодня медицина сделала первые шаги к тому, чтобы замедлить болезнь. Возможно, когда-нибудь учёные найдут способ остановить её полностью. И тогда те, кто сегодня обречены застывать в неподвижности, получат шанс жить так, как хотят.
👍 Нравится? Ваши лайки и репосты помогут развитию канала.
✅ Подпишитесь, чтобы не пропустить новые публикации.