Когда вы впервые слышите про болезнь бабочки, кажется, что это, наверное, что-то нежное, почти волшебное, правда? Ну, как крылья бабочки — лёгкие, красивые и хрупкие. Но... когда вы начинаете разбираться, становится ясно, что эта болезнь — это нечто гораздо более страшное.
Представьте, что человеческая кожа истонченная и хрупкая — как крылья бабочки. Легкие, но такие уязвимые, что простое прикосновение оставляет след, волдыри и боль. И никто не может сказать, что с этим делать.
Почти 1 из 50 000 детей рождается с этим заболеванием. Представляете, какова вероятность того, что у вас или у ваших близких будет такой диагноз? Болезнь не делает различий. Никаких! Разные расы, пол, этническая принадлежность — никто не застрахован.
Что это за болезнь такая
Болезнь бабочки — это буллезный эпидермолиз. Название сложное, но смысл прост: кожа становится настолько уязвимой, что при малейшем трении появляются болезненные волдыри. И это не просто кожная проблема. Это — проблема всей жизни.
Обычное движение, и вот уже рана на руках или ногах. И, конечно, с такими повреждениями очень легко подхватить инфекцию. Кошмар, правда? А ещё болезнь может переходить по наследству. Да, вам это не показалось. Если кто-то из родителей носит мутантный ген, то вероятность того, что ребёнок заболеет, довольно велика.
Как выглядит жизнь такого больного
Представьте, как трудно жить с кожей, которая трескается и ломается от всего на свете. Не просто ломается, а начинает болеть, воспаляться, образуя болезненные пузырьки. Чем старше становишься, тем хуже. У людей с лёгкой формой болезни эти пузырьки могут исчезать с возрастом, но у людей с более тяжёлыми формами, увы, часто бывают серьёзные осложнения. Инфекции, внутренние повреждения органов… Некоторые пациенты не доживают даже до 30 лет, потому что болезнь начинает разрушать их изнутри.
Самое ужасное в этой болезни: она не просто мешает жить, она укорачивает жизнь.
Можно ли это лечить
Когда узнаешь, что для этой болезни нет лекарства, это потрясает. Но это правда, лекарств, которые могли бы излечить болезнь бабочки, не существует. Но в последние десятилетия наука сделала огромный шаг вперёд.
В 2023 году был одобрен гель для генной терапии — Vyjuvek. Этот гель не излечивает болезнь, но он способен восстановить кожу! Удивительно, правда? Гель помогает восстанавливать коллаген в коже, делает её более прочной. Этот чудо-препарат реально даёт людям с болезнью бабочки шанс на нормальную жизнь.
Те же технологии создания геля, который помогает восстанавливать кожу, адаптировали для лечения глаз, создав регенерирующие глазные капли! В 2023 году генная терапия была использована для восстановления зрения у подростка, который был слеп из-за болезни бабочки. Представьте себе: человек, который уже не мог видеть, с помощью капель снова обрёл зрение!
Но и это ещё не всё. В тот же год был одобрен ещё один гель — Filsuvez. Он помогает лечить раны, которые появляются из-за болезни бабочки. Конечно, он применим не ко всем подтипам болезни, но согласитесь, что любой шаг вперёд — это уже победа. Для кого-то этот гель может стать спасением.
Какие перспективы у людей с этой проблемой
Да, болезнь бабочки по-прежнему остаётся страшным диагнозом, но наука не стоит на месте. Каждый новый шаг в лечении — это маленький, но важный шаг вперёд. Генная терапия, новые препараты — всё это помогает людям вернуться к нормальной жизни. Болезнь бабочки вряд ли скоро исчезнет совсем, но возможно, через несколько лет мы будем говорить об этом заболевании как о чём-то, что благодаря науке и прогрессу, не вызывает такого ужаса.
👍 Нравится? Ваши лайки и репосты помогут развитию канала.
✅ Подпишитесь, чтобы не пропустить новые публикации.