Гонконгский университет науки и технологий (HKUST) и международная исследовательская группа под руководством профессора Нэнси Ип провели комплексное исследование, направленное на выявление генетических факторов, защищающих от болезни Альцгеймера (БА) у восточноазиатских и европейских популяций. Результаты исследования были опубликованы в журнале Alzheimer’s & Dementia.
Болезнь Альцгеймера: глобальная проблема
Болезнь Альцгеймера поражает более 50 миллионов человек по всему миру и является значительным социально-экономическим бременем. Несмотря на активные исследования, эффективные методы лечения остаются ограниченными из-за сложности механизмов, лежащих в основе развития заболевания.
Роль белка SORL1
Научный сотрудник Нэнси Ип и ее команда сосредоточились на изучении белка SORL1, который играет важную роль в регуляции бета-амилоида — токсичного белка, связанного с патологией болезни Альцгеймера. Исследования, проведенные в европейском населении, показали, что определенные генетические варианты SORL1 могут защищать от развития БА.
Международное сотрудничество
Для более глубокого понимания роли SORL1 в различных этнических группах, команда провела комплексный анализ генетических ассоциаций в популяциях Восточной Азии и Европы. В результате были обнаружены уникальные генетические варианты, которые могут служить потенциальными мишенями для терапии.
Вариант Hap_A: защита от БА в Восточной Азии
Одним из ключевых открытий стало обнаружение варианта Hap_A, который защищает от болезни Альцгеймера в восточноазиатской популяции. Этот вариант редко встречается в европейской популяции, но связан с лучшими когнитивными функциями, снижением нейродегенерации и менее тяжелой патологией болезни Альцгеймера.
Молекулярные механизмы защиты
Исследование показало, что варианты, связанные с защитой от БА, связаны с повышенной экспрессией белка SORL1. Эти варианты модулируют биологические пути, связанные с иммунными и нейрональными функциями, что может способствовать снижению риска развития заболевания.
Идентификация кодирующего варианта
Команда также идентифицировала кодирующий вариант, который регулирует экспрессию и функцию изоформы белка SORL1. Это открытие проливает свет на молекулярный механизм защиты от болезни Альцгеймера и может стать основой для разработки новых терапевтических стратегий.
Заключение
Профессор Нэнси Ип подчеркнула важность международного сотрудничества и создания базы данных о людях с болезнью Альцгеймера в Восточной Азии. Это сотрудничество позволяет глубже понять генетические факторы, влияющие на развитие заболевания, и способствует созданию новых методов диагностики и лечения.
Литература:
Xiaopu Zhou et al, Transethnic analysis identifies SORL1 variants and haplotypes protective against Alzheimer’s disease, Alzheimer’s & Dementia (2024). DOI: 10.1002/alz.14214