Дорогостоящее лекарство — беремаген геперпавек против буллезного эпидермолиза закупает российский фонд «Круг добра».
16 января 2025 года первые дети с тяжелым генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом получили инновационный препарат беремаген геперпавек. Приобретение генной терапии стало возможным благодаря поддержке фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Буллёзный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается соединение слоев кожи, что приводит к образованию болезненных ран и пузырей при любом механическом воздействии и даже без него. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может вызывать внекожные проявления, затрагивающие глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей. Заболевание также связано с высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи и опасных для жизни инфекций.
До недавнего времени единственным лечением буллезного эпидермолиза была симптоматическая терапия — регулярное дезинфицирование и бинтование поврежденной кожи с помощью специальных атравматических бинтов. Этот процесс при тяжелых формах заболевания занимает до нескольких часов в день, что существенно снижает качество жизни пациентов и их семей.
Препарат беремаген геперпавек — средство местной генной терапии на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом.
В мае 2023 года беремаген геперпавек получил одобрение в США для лечения ран у детей старше 6 месяцев с дистрофическим буллезным эпидермолизом, вызванным мутациями в гене COL7A1. Лекарство способствует выработке полноценного белка COL7, составляющего основу соединительной ткани организма.
В прошлом году препарат беремаген геперпавек был внесен в перечень закупок фонда «Круг добра».
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».