В Беларуси может появиться скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА), а также неинвазивное пренатальное тестирование. Об этом сообщила журналистам 13 февраля представитель Минздрава, передает корреспондент агентства «Минск-Новости».
Фото иллюстративное pixabay.com
— Мы работаем над тем, чтобы продвинуть скрининг на СМА, — отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя» О. Прибушеня. — Такое исследование позволит начать лечение в первые месяцы жизни новорожденного и получить серьезный эффект. Также будем работать над внедрением неинвазивного пренатального тестирования. Хочу сразу подчеркнуть в среднесрочной перспективе, а не в ближайшие несколько лет. На первом этапе данное исследование может быть выборочным, в идеале же — для каждой беременной. Тестирование дорогостоящее, но должно и будет удешевляться. Данный метод позволит выявлять заболевания плода взятием анализа крови из вены, без необходимости выполнять внушительное количество инвазивных методов, в том числе амниоцентеза (пункция амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. — Прим. авт.), который вызывает у многих будущих родителей опасения.
Специалист подчеркнула: внедрение любого популяционного генетического исследования — это внушительная подготовительная и исследовательская работа, направленная в том числе на оценку эффекта от данного введения — как медицинского, так и экономического и морально-этического.
— Лично я мечтаю о том, чтобы появилась возможность выявлять гетерозиготное носительство наиболее частых мутаций, в том числе СМА-тестирование, — отметила О. Прибушеня. — И выявлять их во время первого скрининга у беременной, на сроке в 11 недель.