Ученым удалось найти ген, мутации в котором снижают способность бета-клеток поджелудочной железы обеспечивать поддержание уровней глюкозы при сахарном диабете 2-го типа и гестационном диабете.
Гестационный сахарный диабет (ГСД) возникает у 10–20 % женщин во время беременности и, как правило, проходит вскоре после родов. Беременность по сути является стрессовым тестом для β-клеток поджелудочной железы, который может выявить скрытые уязвимости, приводящие к ГСД и, в перспективе, к диабету 2-го типа (СД2). Примерно у 35 % женщин, столкнувшихся с ГСД, в ближайшие 10 лет развивается СД2.
Для того, чтобы понять, как связаны ГСД и СД2, исследователи сосредоточились на группе из 143 женщин возрастом от 20 до 45 лет, у которых в анамнезе был ГСД. У 65 из них в течение 8 лет после родов развился СД2. Ученые тщательно изучили метаболомные, липидомные и геномные данные участниц исследования и выяснили, что среди женщин, которые столкнулись с СД2, многие имели низкий уровень сфинголипидов с очень длинной цепью. Как оказалось, это было связано с наличием мутации в гене CERS2.
Несмотря на то что на данный момент неясно, каким образом активность продукта гена CERS2 влияет на β-клетки, низкие уровни циркулирующих сфинголипидов могут служить прогностическим маркером развития СД2 у женщин, перенесших ГСД. Также возможно, что в будущем появятся терапевтические подходы, направленные на восстановление правильного метаболизма сфинголипидов путем повышения активности белка CERS2, которые помогут регулировать уровень глюкозы у лиц с высоким риском развития СД2.