Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Мутацию могут иметь разные гены, однако клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз. В числе симптомов – выпадение поля зрения, то есть, ребенку видна неполная картинка. Иногда ребенок перестает правильно воспринимать цвета. Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без терапии в 100% случаях становятся инвалидами по зрению, наступает атрофия зрительного нерва и двусторонняя потеря зрения.
Атрофия зрительного нерва Лебера встречается в 1 случае на 27000-45000 человек. В прошлом году Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил ее в Перечень заболеваний, а попечительский совет утвердил решение экспертного совета о включении в перечень закупок препарата Идебенон.
По словам Виталия Кадышева, руководителя научно-клинического центра офтальмогенетики и куратора по наследственным глазным болезням РФ, новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна.
Сейчас терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон (в суточной дозировке 900мг), не зарегистрированным в России, благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна и для российских детей с НОНЛ.
Терапия рассчитана на 1 год. Препарат выпускается в форме таблеток. Пациенту не нужна госпитализация, лекарство можно принимать дома, регулярно посещая врача для наблюдения за общим состоянием и динамикой лечения. После годового курса терапия может быть продлена до 1,5 лет, в зависимости от индивидуального ответа на лекарство.
Андрею Н. из Санкт-Петербурга было 15 лет, когда его зрение резко начало падать. «Сыну ставили диагноз – Атрофия зрительного нерва неясного генеза, – рассказывает мама Андрея Татьяна. – Зрение стремительно снижается, а причина неясна. Только генетический анализ расставил все по местам. Андрей – один из первых, кто получил новый препарат Идебенон, закупленный Фондом «Круг добра». По словам сына, после месяца приема один глаз стал видеть лучше. Надеемся только на положительную динамику!»
По оценкам экспертов, за ближайшие 10 лет количество пациентов с диагнозом НОНЛ может составить 750 человек. Фонд «Круг добра» заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых подопечных. Партии препарата уже поступили для пациентов в 14 регионах – в Белгородской, Калининградской, Ленинградской, Московской, Мурманской, Оренбургской, Рязанской, Тюменской и Ярославской областях, в Москве, Санкт-Петербурге, в Республике Башкортостан, Чеченской Республике и Ханты-Мансийском АО.
Фонд продолжает приём заявок от исполнительных органов субъектов Федерации в сфере охраны здоровья на терапию НОНЛ препаратом Идебенон.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Бюджет фонда формируется из части (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – пример эффективного решения конкретной социальной проблемы за счёт прогрессивной ставки НДФЛ.
С 2021 года помощь Фонда получили уже более 27 тысяч детей, на это направлено более 413 млрд рублей. В перечне Фонда – 100 тяжёлых и редких заболеваний, закупается 117 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, оплачивается 11 видов высокотехнологичной медицинской помощи.