«Что вы, что вы, такой сложный случай, к эпилептологу идите!» - замахала на них руками невролог детской поликлиники. «Мало того, что у мальчишки какая-то редкая форма эпилепсии, так еще и препараты никакие не помогают» - подумала врач про себя.
Мать десятилетнего мальчишки не уходила и укоряюще смотрела на докторшу.
«Доктор, пожалуйста. Придумайте что-нибудь. Какие-то препараты. Мы уже не можем. В школе моего сына боятся. Говорят, чтоб переходил на домашнее обучение. А ему в школе нравится. И учителя хорошие. И все у него получается. Вот только эти приступы…»
Во время приступов мальчишка оставался в сознании. Но его словно одолевали бесы: у него страшно, под каким-то немыслимым углом скручивало руки, червяками начинали извиваться пальцы. Ноги иногда сами собой подгибались и он падал, а конечности продолжали чудовищный танец отдельно от хозяина, который изо всех сил старался остановить эти приступы. Но не мог.
Разумеется, никакой учебы в классе с такими ежедневными приступами быть не могло, уроки постоянно срывались, школьная медсестра, у которой весь запас медикаментов состоял из анальгина и активированного угля, рвала на себе волосы.
Скорая помощь вначале приезжала, один раз даже госпитализировали пациента, ничего интересного, впрочем, в стационаре у мальчишки не обнаружили. Потом и вовсе стали делать какой-то горячий укол и уезжали, дождавшись окончания приступа. Нет, ну а что делать-то еще? Мальчишка в сознании, приступы такие у него шарашат ежедневно, ничего нового не происходит.
То ли маменька не желает водить чадо по врачам, то ли доктора разучились лечить такое давно известное и хорошо изученное заболевание, как эпилепсия, да только воз был и ныне там. Приступы повторялись, врачи меняли противосудорожные лекарства одно за другим. Ничего не помогало.
Мама Вовки знала, что у ребенка фармакорезистентная эпилепсия. Это такая болезнь, которая не поддается лечению.
Была надежда на хирургов в Москве, но они рекомендовали сделать МРТ головы, чтобы найти тот самый очаг, провоцирующий приступы. Никакого очага не нашли. А значит, и субстрата для операции не существует, нечего оперировать. Хирурги пожали плечами, посоветовали искать хорошего эпилептолога, который подберет им правильную терапию. Да только где ее найти, эту терапию, если перепробован был десяток препаратов. Из них только один более-менее помогал, но и то – максимальная доза давала какой-то крошечный эффект, сокращала приступы с одного в день до двух в неделю. Учителей в школе такое положение дел категорически не устраивало.
Невролог в поликлинике выписала направление к эпилептологу, позвонив предварительно и договорившись, чтоб приняли эту парочку без очереди. Фармакорезистентную эпилепсию врач поликлиники сама лечить не хотела и не могла. А ну откажет у мальца печень? А ну почки крякнут? И что тогда? Тогда наступит от-вет-ствен-ность. И не этическая. А самая что ни на есть уголовная.
Да и вообще непонятно, что за эпилепсия такая у парня. Если хоть раз поймали эпиактивность во время приступа… Но мониторинг длился три часа, ни разу приступ не захватывал. А эпилепсию ему ставили на основании того, что были найдены в исследовании доброкачественные эпилептиформные паттерны детства. Такая очень характерная картинка, которую много-много раз за свою профессиональную жизнь увидят врачи, расшифровывающие электроэнцефалограммы. Пятиточечный диполь, который вообще-то частенько встречается и у здоровых деток… И совсем не является безусловным доказательством эпилепсии.
«Вы не записаны» - устало сообщила эпилептолог. А потом вспомнила, что да, звонили ей из одной городской поликлиники по поводу какого-то мальчика, сложный случай… Ох, опять эти сложные случаи. За которыми скрываются ад и Израиль. И все, что угодно, от волчанки до герпесного энцефалита. Давайте уже свои документы, будем разбираться…
Фармакорезистентная эпилепсия. Перепробованы десять препаратов. На два из них была жуткая сыпь. Еще семь без эффекта. Один работает, но слабо. Что же за эпилепсия у тебя такая, хлопец… Давай смотреть твои мониторинги… В ЭЭГ чисто. Да, есть ДЭПД – доброкачественные эилептиформные паттерны детства, генетический маячок, который бывает как у детей с эпилепсией, так и без нее. Встречается такое и у взрослых, у которых никаких подозрений на эпилепсию за всю жизнь и не было. А приступ у мальчишки, значит, так ни разу и не поймали…
«А есть у вас видео приступа?» - вдруг спросила озадаченная доктор. Мама закивала. И показала на своем смартфоне ролик. Отчаявшаяся школьная медсестра собирала пакет видеодоказательств, что ученику N нельзя учиться в их школе. А потому снимала старательно, словно это был ее операторский дебют на площадке режиссера с мировым именем. И от качества съемки, а также от накала событий зависело, получат они «Оскара» или нет.
У мальчишки все время был ясный взгляд. Хотя приступ был снят на телефон не с самого начала. Все началось с особой установки кистей, они завернулись внутрь. Потом «затанцевали» предплечья. Пальцы рук начали изгибаться одновременно и как-то очень странно, то были не эпилептические клонии или миоклонии, и не тоническое напряжение мышц рук, и даже не отрицательные миоклонии, которые иногда встречаются при эпилепсии, когда тело вдруг переходит на морзянку ритмичного включения и выключения тонуса мышц рук, они взмывают вверх и опадают вниз.
Нет, это был какой-то сложный рисунок приступа… Больше похожий на хореоатетоз, который встречается у больных с поражением базальных ядер мозга. Одновременно и стопы приняли дистоническую установку, мальчишку буквально выкручивало, как в низкопробных хоррорах — там обычно вызвали экзорциста и тем самым быстро решали проблемы одержимости бесами раз и навсегда.
И эпиактивности-то у него за эти годы ни разу не нашли…И на МРТ все чисто, хотя при таких эпилепсиях находится всякое, да хоть генетическое тестирование помогает найти ответы на вопросы, а тут – совсем ничего… Но если тестировали не то и не там?
А что, если никакая это не эпилепсия? И «устойчивость» к лечению – просто результат того, что оно было назначено неправильно? Как болезнь Паркинсона не лечат противосудорожными препаратами, например, а антибиотики ничем не помогут при остром вирусном фарингите…
Ведь если лечат не ту болезнь, это не значит, что она устойчива к лечению. Это значит, что нужно другое лечение, потому что и недуг совсем другой.
«Скажите, в семье никто не страдал неврологическими болезнями? Паркинсонизм? Хорея? Или, может, диагноз не ставили, но была какая-то тряска головы или рук у кровных родственников мальчика?..» - спросила эпилептолог.
«Да, у деда по матери была болезнь Паркинсона… У прадеда по отцовской линии, рассказывали, тряслась голова…» - начала вспоминать мать мальчика.
Эпилептолог сообщила буднично, что противосудорожные препараты отменяет. Постепенно, с соблюдением всех предосторожностей, но убирает из схемы лечения полностью. А назначит она препарат, который влияет на совсем другие события в мозге – обмен дофамина. Он страдает при болезни Паркинсона и еще при сотне разных заболеваний. «Да, мы начнем лечение. Но это не все. Я напишу направление к генетику, а еще – в Федеральный центр, который занимается такими пациентами…»
Через неделю мама мальчика с удивлением заметила, что приступы у Вовки прекратились. Вообще. Будто по мановению волшебной палочки ее мальчик превратился в обыкновенного ученика школы. Школьная медсестра возносила благодарственные молитвы всем святым-заступникам. Директор в учительской шепталась с завучами, что такого волшебного дает Вовке мама, что из насквозь больного ребенка смогла вдруг сделать почти здорового. Шла неделя, другая, третья, и приступы не возвращались…
Подошла очередь на прием к столичному генетику. Он предположил, что панели генов, которые смотрят при эпилепсии, им ничем не помогут. Надо искать другое. Поиски эти долгие и дорогие.
В Федеральном центре поставили диагноз «пароксизмальные дискинезии». Признав, что Вовка – их пациент. И никакой фармакорезистентной эпилепсии у него не было.
Все дело в том, что стереотипные приступы не всегда означают эпилепсию. Даже если на ЭЭГ есть какая-то сомнительная эпилептиформная активность. Она ведь тоже бывает разная. И важно оценивать ее применительно к моменту приступа, сравнивать с тем, что найдено (если было найдено) на МРТ, а также повторять ЭЭГ-мониторинги снова и снова, сопоставлять и анализировать. Поставить диагноз эпилепсия не так просто. Но порой еще сложнее аргументированно отвергнуть его.
У Вовки были приступы, которые оказались наследственным заболеванием эксрапирамидной системы. Просто наследование было непрямое, неменделевское.
Люди вообще мало похожи на душистый горошек с розовыми и белыми цветами, который так тщательно исследовал ученый монах Мендель. Но наличие пациентов с заболеваниями вроде паркинсонизма или родственными синдромами всегда учитывается как важный фактор в поиске диагноза.
Еще врачей сбивало с толку что-то похожее на ауру приступов: Вовка всегда понимал, что приступ сейчас начнется. У пациентов с эпилепсией это бывает очень характерное чувство дежа вю, жамэ вю или какое-то иное ощущение – его почти всегда удается описать, если порасспросить пациента тщательно. Эта «аура» очень напоминала фокальное начало приступа при эпилепсии и сбивала столку многих врачей. А то, что ребенок оставался в сознании – обычная история, ведь при приступе эпилепсии возбуждение не обязательно распространяется на всю кору мозга, а значит, и «принудительной перезагрузки» с обязательной в такой ситуации потерей сознания не происходит.