К врачам университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) в Нижнем Новгороде обратились родители 12-летнего мальчика с проблемой множественных компрессионных переломов позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от полутора до 12 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых на то причин.
При сотрудничестве с Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова удалось провести генетический анализ и выявить в кратчайшие сроки редкое заболевание – детский наследственный остеопороз.
«Остеопороз – заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы, обычно распространен у пожилых людей. У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, которая в основном встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3», — рассказал врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.
Подробнее - по ссылке: https://www.kommersant.ru/doc/7444091