"Извините, я не смогу быть на занятии. У меня не стало мамы"- уже два раза я слышала от учеников буквально за три месяца до экзамена. Я преподаватель английского и с ужасом реагирую на новость о смерти женщины 35-40 лет. Оба раза сердце.
По статистике смертность от сердечно-сосудистых заболеваний занимает первое место и опережает онкологию, которую все так боятся. По данным Всемирной организации здравоохранения, эти заболевания ответственны за около 31% всех случаев смерти. Ученые находятся в постоянном поиске средств для снижения риска возникновения таких заболеваний. Но и люди должны заботиться о своем здоровье и быть внимательны к своему состоянию.
Например недавно были разработаны специальные генетические тесты, которые позволяют не только выявить предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, но и выработать стратегии профилактики для конкретного человека, что особенно важно для людей старше 35 лет.
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование — это процесс анализа ДНК для выявления наследственных факторов, которые могут повлиять на развитие определенных заболеваний. Для сердечно-сосудистых заболеваний важны те гены, которые отвечают за метаболизм липидов, артериальное давление, свертываемость крови и другие параметры, связанные с состоянием сосудов и сердца.
Как генетика помогает в оценке риска ССЗ?
Генетические тесты могут быть использованы для оценки предрасположенности к ряду факторов, повышающих риск сердечно-сосудистых заболеваний. Например, существует несколько ключевых генов, которые напрямую связаны с риском гипертонии, ишемической болезни сердца (ИБС), инсульта и других состояний. Мутации в этих генах могут привести к таким проблемам, как повышенный уровень холестерина, ухудшение состояния сосудов и нарушение их эластичности.
Если врачи заранее узнают о высокой вероятности возникновения таких заболеваний с помощью генетических тестов, они могут разработать персонализированную стратегию профилактики и лечения для каждого пациента. Например, если тест выявляет мутации, связанные с повышенным риском гипертонии, пациенту может быть рекомендовано более строгое наблюдение за уровнем артериального давления и принятие мер для его нормализации.
Как конкретно проходит такого рода тестирование
Шаг 1: Сбор образца
Пациент, например, 45 лет, с умеренным риском сердечно-сосудистых заболеваний и наследственной предрасположенностью к гипертонии (отец и мать страдали от высокого давления и инфаркта), решает пройти генетическое тестирование для более точной оценки рисков.
Для тестирования ему нужно сдать образец слюны или крови. В лаборатории из образца извлекаются клетки, из которых выделяется ДНК для последующего анализа.
Шаг 2: Анализ ДНК
Используя современные технологии, такие как полногеномное секвенирование или панель генов, исследующие участки, связанные с сердечно-сосудистыми заболеваниями, специалисты проводят анализ ДНК на наличие мутаций в ключевых генах, влияющих на:
- Липидный обмен (гены, связанные с уровнем холестерина и триглицеридов, например, гены APOE, LDLR).
- Артериальное давление (например, ген AGT, связанный с регуляцией сосудистого тонуса).
- Коагуляция крови (ген F5, который может влиять на склонность к образованию тромбов).
Также могут анализироваться гены, связанные с воспалительными процессами (например, ген CRP), поскольку воспаление является важным фактором в развитии атеросклероза и других заболеваний сердца.
Шаг 3: Полученные результаты
В результате тестирования пациент получает подробную информацию о своей генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям. Пример результатов:
- Высокий уровень генетического риска для гипертонии. Выявлена мутация в гене AGT, которая повышает склонность к развитию гипертонии.
- Повышенный риск дислипидемии. Ген APOE показал, что пациент имеет генотип, связанный с повышенным уровнем холестерина ЛПНП (плохого холестерина), что может привести к развитию атеросклероза.
- Предрасположенность к повышенному уровню воспаления. Ген CRP выявил высокую склонность к хроническому воспалению, что увеличивает риск развития атеросклероза и, как следствие, сердечно-сосудистых заболеваний.
Шаг 4: Рекомендации и лечение
На основе полученных данных врач формулирует рекомендации, направленные на снижение рисков и улучшение здоровья пациента. В данном примере возможные рекомендации:
- Модификация образа жизни:Диета. Рекомендации по снижению потребления насыщенных жиров и холестерина, увеличение потребления омега-3 жирных кислот, продуктов, богатых клетчаткой, а также антиоксидантами, которые могут снизить воспаление.
Физическая активность. Регулярные кардионагрузки (например, ходьба, бег, плавание), которые помогают контролировать уровень холестерина и артериальное давление.
Управление стрессом. Рекомендации по снижению стресса (например, с помощью медитации, йоги, дыхательных упражнений), поскольку стресс может усиливать воспалительные процессы и повышать давление. - Медикаментозное лечение:Статины для снижения уровня холестерина. Если результаты теста показывают высокие уровни ЛПНП, врач может назначить препараты для снижения холестерина, например, статины.
Антигипертензивные препараты. Если выявлена предрасположенность к гипертонии, врач может назначить препараты для контроля артериального давления, такие как ингибиторы АПФ или диуретики.
Противовоспалительные препараты. Если генетический тест показал склонность к хроническому воспалению, могут быть рекомендованы препараты или добавки с противовоспалительным действием, такие как омега-3 или препараты, снижающие уровень CRP. - Мониторинг и дальнейшие обследования: Пациенту рекомендовано регулярно проверять уровень холестерина, артериальное давление и маркеры воспаления, чтобы контролировать изменения и вовремя корректировать лечение.
Дополнительные обследования, например, ЭКГ или эхокардиография, могут быть назначены для оценки состояния сердца и сосудов.
В последние годы генетическое тестирование для оценки сердечно-сосудистых рисков стало доступным для широкой аудитории. Это связано с развитием технологий, снижением стоимости тестов и их более точным и детализированным анализом. В будущем такие тесты могут стать стандартной частью профилактических осмотров, что поможет значительно снизить нагрузку на систему здравоохранения и улучшить качество жизни людей.
Будьте внимательны к своему здоровью и подписывайтесь на канал)
Важным сверхорганизмом, который регулирует наше здоровье, является микробиота. Как она может помочь?