Мероприятие проходило в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в течение двух дней. Первый был посвящен диагностике и терапии заболеваний, относящихся к группе шванноматозов, второй день – нейрофиброматозу 1 типа.
Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников подчеркнул, что семье, столкнувшейся с этими заболеваниями, необходимо молекулярное подтверждение диагноза не только для назначения таргетных препаратов, но и для дальнейшего планирования рождения детей. Зная точно генетический вариант, который приводит к болезни, семья получает возможность пройти преимплантационную диагностику перед процедурой ЭКО, тем самым снижая риски повторного рождения ребенка с таким же заболеванием.
Ежегодно в МГНЦ обращаются сотни пациентов с диагнозом «нейрофиброматоз» для молекулярного подтверждения и медико-генетического консультирования. Исследования бесплатны для пациентов.
Клинический психолог, врач-эндокринолог, ассистент кафедры биоэтических проблем ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина рассказала, как принять ситуацию, когда члену семьи ставят диагноз наследственного заболевания «нейрофиброматоз», как пациенту адаптироваться к снижению слуха.
Отдельно эксперт остановилась на психологических проблемах, с которыми сталкиваются подростки. Одни из главных – низкая самооценка, убежденность, что болезнь не позволит выстраивать социальные связи, быть успешным в карьере, а также гиперопека родителей. Подростки выражают готовность заниматься с психологом, но при этом опасаются, что информацию передадут семье. Анна Левчина подчеркнула, что согласно Закону о психиатрической помощи с пятнадцатилетнего возраста любой человек может обратиться за помощью к психологу или психиатру без согласия родителей.
«Около половины подростков с нейрофиброматозом может страдать синдромом дефицита внимания и гиперактивности, расстройством аутистического спектра. Часто расстройство нейроразвития остается недодиагностированным. Поэтому ребенка с нейрофиброматозом, у которого родители замечают настораживающее их поведение, можно записать на консультацию к психотерапевту. Важно правильно донести информацию о расстройстве нейроразвития до самого подростка. Кроме того, к специалисту необходимо обратиться, если замечены проблемы пищевого поведения: отказ от еды, приступы переедания, ребенок каждый день взвешивается или проверяет размер запястья, если родители заметили признаки аутоагрессивного поведения», – рассказала Анна Левчина.
Также эксперт привела данные метаанализов, которые подтверждают, что онлайн-консультации с психологами также эффективны, как и очные сессии. Это может значительно помочь людям, проживающим в небольших городах, где нет высококвалифицированных специалистов.