Однократная инфузия препарата привела к значимым клиническим улучшениям.
Американские ученые под руководством доктора Барри Гринберга из Калифорнийского университета Сан-Диего (США) разработали генную терапию против болезни Данона — наследственного заболевания сердца и завершили первую фазу его клинического исследования. Результаты опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.
Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене LAMP2 и характеризующееся поражением сердца и скелетной мускулатуры. Патология относится к лизосомным болезням накопления, имеет тяжелое, прогрессирующее течение и нередко приводит к раннему летальному исходу.
Генный препарат для лечения болезни Данона RP-A501 создан на основе аденоассоциированного вируса. Он способен доставить в организм рабочую копию мутировавшего гена и восстановить производство белка LAMP-2. Лекарство уже имеет статус орфанного препарата.
Инфузию RP-A501 получили семь пациентов мужского пола с болезнью Данона от 11 до 15 лет, которых наблюдали в течение 54 месяцев. У шести пациентов с нормальной фракцией выброса левого желудочка на исходном уровне восстановилась экспрессия сердечного белка LAMP2. Большинство возникших нежелательных явлений были легкой или средней степени тяжести, их оценили как не связанные с RP-A501 и несерьезные.
Каждый из шести пациентов, у которых исходная фракция выброса левого желудочка составляла 40% или более, находится в клинически стабильном состоянии и без признаков прогрессирования сердечной недостаточности. В настоящее время возраст взрослых пациентов составляет от 21 до 24 лет, что превышает возраст, в котором мужчины с болезнью Данона обычно подвергаются трансплантации сердца или умирают от сердечной недостаточности.
Ученые пришли к выводу, что однократная инфузия RP-A501 оказалась безопасной и привела к восстановлению экспрессии сердечного белка LAMP2, а также значимым клиническим улучшениям.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».