Трехлетняя Василиса с наследственной дистрофией сетчатки получила генозаместительный препарат, его обеспечил фонд «Круг добра». Благодаря фонду уже более 25 детей в стране обеспечены одним из самых дорогостоящих лекарственных средств.
Изначально благодаря программе диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагноз наследственного заболевания установили старшей сестре пациентки, которой на сегодняшний день уже исполнилось 18 лет. В возрасте 17 лет и 10 месяцев врач-офтальмолог Московской области направил ее по программе МГНЦ для уточнения диагноза дистрофии сетчатки. К тому времени у девушки уже отмечались клинически выраженные изменения. Научно-диагностическая программа позволила выявить патогенные варианты в гене RPE65, а после комплексного клинического обследования в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ ей был установлен диагноз амавроз Лебера 2 типа. Ее младшая сестра, которой на тот момент было около 2 лет, считалась здоровой, родители не предъявляли жалоб.
«Учитывая случай наследственного заболевания в семье, мы вызвали младшего ребенка на прием. При осмотре в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ были выявлены изменения фона сетчатки и ее центральных отделов, однако эти изменения были крайне незначительные. Неудивительно, что офтальмолог по месту жительства их не верифицировал. Нам также удалось установить реакцию зрачка, которая характерна для амавроза Лебера 2 типа. В связи с этим, для подтверждения диагноза, ребенка направили на молекулярное исследование в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ, которое позволило выявить патогенный вариант гена RPE65. Таким образом диагноз Василисе был установлен еще до серьезных клинических проявлений. В России благодаря работе специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова есть уникальный опыт лечения пациентов в возрасте до 4 лет. Поэтому по достижении возраста 3 лет федеральным консилиумом врачей принято решение о назначении генозаместительной терапии, - рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Кадышев.
Высокотехнологичную операцию по введению генотерапевтического препарата (Воретиген непарвовек) провели на обоих глазах с перерывом в 1 неделю специалисты МНТК «Микрохирургии глаза» имени С.Н. Федорова.
«У нас большие надежды на лечение наших маленьких пациентов именно с данной патологией, поскольку заболевание находится в начале своего развития. И чем раньше начато лечение, тем лучше результат. Трехлетней Василисе мы прооперировали оба глаза. Операции прошли штатно, без осложнений. Заживление тоже идет прекрасно, никаких повязок на глаза ребенку не нужно. Период восстановления – до месяца, будут назначены специальные капли. Уже сейчас мы видим, что девочка ориентируется, спокойно ходит, видит маму, берет за руку. Она у нас большая молодец», - рассказал научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза», врач-офтальмохирург, к.м.н. Антон Колесник.