Исследователи Китайской больницы общего профиля при Китайском медицинском университете (Da-China General Hospital, China Medical University) и Университета Чан Гун (Chang Gung University) использовали генетические тесты и алгоритмы машинного обучения для выделения генов, связанных с ревматоидным артритом и остеопорозом, которые могут стать диагностическими и терапевтическими мишенями. Результаты работы опубликованы в журнале APL Bioengineering.
Ревматоидный артрит — распространённое заболевание, от которого страдают около 17 миллионов человек во всём мире. В его основе лежит атака суставов иммунными клетками, вследствие чего возникают повреждения, сопровождающиеся болью и отёками. У людей с этим заболеванием часто поражаются костные ткани и развивается остеопороз, причиной этого состояния может стать и приём некоторых препаратов, применяемых при лечении ревматоидного артрита.
Ключевым звеном патогенеза и ревматоидного артрита, и остеопороза является нарушение в механизме клеточного контроля — апоптозе, благодаря которому иммунная система удаляет повреждённые клетки: сбои приводят к тому, что здоровые клетки ошибочно подвергаются атаке, что влечёт катастрофические последствия.
«При ревматоидном артрите из-за неконтролируемого апоптоза остеобластов возникает воспаление суставов, и они разрушаются, этот же процесс приводит к развитию остеопороза. Данные заболевания необходимо лечить совместно», – считают авторы исследования.
Так как апоптоз является центральным звеном этих состояний, учёные исследовали гены, которые влияют на запрограммированную гибель клеток и связаны с развитием обоих заболеваний. Используя крупную базу данных генетической информации, команда собрала десятки геномов людей с ревматоидным артритом и остеопорозом. Далее был разработан вычислительный алгоритм для поиска причинных генов.
В итоге удалось определить два гена, которые играют важную роль в развитии обоих заболеваний, — ATXN2L и MMP14.
Согласно полученным данным, они в значительной степени ассоциированы с прогрессированием ревматоидного артрита и остеопороза.
Ген ATXN2L играет роль в регуляции апоптоза, а его мутации связаны с ревматоидным артритом и остеопорозом. MMP14 способствует формированию новой хрящевой ткани, из-за его мутаций происходит разрушение суставов, что приводит к ревматоидному артриту. Это указывает на то, что эти гены могут являться диагностическими и терапевтическими мишенями при ревматоидном артрите и остеопорозе.
Авторы планируют использовать полученные результаты для разработки новых методов лечения пациентов, страдающих данными заболеваниями.
Источник: medicalxpress.com