Ее мальчику был почти год, когда у него произошел первый судорожный приступ. Он болел гриппом, была высокая температура, и в какой-то момент он обмяк у нее на руках, а потом мелко затрясся всем телом, потом мышцы будто закаменели, а дыхание его на несколько секунд остановилось. Она вызвала скорую помощь, ребенка забрали в больницу…
Вообще-то фебрильные приступы, да еще у мальчишек — обычная история. Большинство переживет один, может, два или три приступа, но это не эпилепсия. Это незрелость мозга, который становится особенно уязвимым при повышении температуры. К пяти годам все придет в норму и приступов больше не будет. Родители отделаются легким испугом, навсегда, впрочем, запомнив, как страшно порой болеют их маленькие дети.
Но тут с самого начала все шло не так. Голову ее мальчик начал держать к трем месяцам. Тогда же невролог и педиатр забили тревогу: низкий тонус, медленное освоение навыков, угроза детского церебрального паралича!
К году ситуация усугубилась: мальчишка ее не сидел и не пробовал ползать, был пассивен и безучастен; никогда не агукал и не гулил. Массаж не помог. Именитый остеопат не помог. Уколы лекарств, сиропы, таблетки — тоже не помогли. И вот теперь этот приступ.
Мама заметила откат в развитии ребенка после той госпитализации. Через месяц приступ судорог повторился, уже без повышенной температуры. Невролог сообщил, что это эпилепсия. «Формально мы можем подождать следующего приступа, ведь первый был спровоцирован высокой температурой, а эпилепсия — это два неспровоцированных приступа; но давайте смотреть правде в глаза: это повторится. Настало время назначать противосудорожные.» Так ко всем бедам прибавилась еще и эпилепсия.
Мама с горькой улыбкой вспомнила, как радовалась, что нашла простую хитрость, что всегда успокаивала ее малыша. С первых дней достаточно было включить воду в ванной или на кухне, и ее шум мгновенно успокаивал раскричавшегося ребенка. Позже, когда он начал держать голову, то обожал водяной коврик с игрушками, бесконечно трогал воду под слоем пластика руками. Да и потом, когда ее мальчик подрастет, сделает свои первые шаги (это произойдет много позже, чем должно), вода будет его любимым развлечением: он всегда будет с удовольствием наблюдать течение струй или потоков, будь то дождь или открытый кухонный кран.
А еще он будто бы все время был счастлив. Удивительное свойство больного мозга, думала она, вспоминая «солнечных» детей с синдромом Дауна: те тоже всегда радовались любой мелочи и демонстрировали удивительный гедонизм, не обижаясь на судьбу за столь ограниченные возможности своего тела; может, это защитная реакция такая, которая идет в комплекте с сильным недугом?
Она слышала, что в момент сильной травмы организм выбрасывает в кровь сильнейшее обезболивающее, по действию похоже на большую дозу на.р.к.о.т.ика — и человек не чувствует боли, не страдает, а быстро уплывает в забытье, которое плавно переходит в небытие. Такой прощальный подарок эволюции, который помогает сделать переход безболезненным.
Что, если и эта вечная улыбка, легкая радость, приподнятое настроение — та же история, постоянное обезболивание души ребенка, облегчающее его взаимодействие со сложной и тяжелой жизнью?
В три года ее мальчик не говорил. У него были эпилепсия, подозрение на аутизм, отсутствие самостоятельной речи и очень плохое ее понимание. Тогда он оказался у генетика.
Врач сразу заметил, как ребенок передвигается — движения будто механические, кем-то навязанные, при ходьбе мальчик однообразно двигал руками, как бы помогая себе. Все это вместе со счастливой улыбкой создавало ощущение, будто в кабинете у врача оказалась каким-то образом хитро сделанная кукла, но не ребенок…
А ведь именно на это свойство своих маленьких пациентов и обратил Гарри Ангельман в 1965 году. Он обобщил данные по трем пациентам, дав болезни название «синдром счастливой куклы», или «синдром марионетки». Писательница Дина Рубина полвека спустя напишет об этой болезни роман, и назовет его «Синдром Петрушки».
Но называть детей куклами или марионетками, пусть даже и счастливыми, неэтично. Поэтому болезнь получит имя ее первооткрывателя, Гарри Ангельмана.
Исследование кариотипа показало делецию в 15 хромосоме, характерную для данного синдрома. Дало ли это маме ребенка глобально новое понимание его болезни? Нет. Она и раньше понимала, что вылечить это нельзя, как и найти какое-то специальное лекарство, которое избавило бы ее сына от всех проблем.
Кстати, особый интерес детей к воде встречается у детей с синдромом Ангельмана так часто, что является одним из настораживающих на заболевание критериев (конечно, при условии наличия других, более серьезных симптомов).
Синдром Ангельмана — не такое уж редкое заболевание.
Однажды сыну актера Колина Фаррелла поставили диагноз «детский церебральный паралич». Джеймс, старший мальчик в семье, был удивительно спокойный, он почти не плакал и его родители не знали, что такое бессонные ночи.
Вот только голову он начал держать к 4 месяцам, а к году, как родители ни старались, его не получалось посадить — он буквально валился, как кулёк. Врачи твердили, что это низкий тонус мышц и общая задержка развития. И только один невролог, что чуть больше обычного задержался рядом с мальчиком, услышал, как часто тот заливисто смеется без повода, спросил Колина: «Вы проверяли его на синдром Ангельмана?»
Тогда Колин Фаррелл и понятия не имел, что это такое. Исследование кариотипа подтвердило диагноз.
Вспоминая первые шаги сына, Колин не смог сдержать слёз: «Я никогда не забуду его первые шаги. Это было через две недели после того, как ему исполнилось 4 года. И Дебора — одна из его терапевток, пришла ко мне и сказала: «Джеймс кое-что хочет тебе показать». Это было волшебство. Никогда не забуду выражение решительности и усилия на его лице, когда он шагал ко мне. Он сделал что-то вроде 6 шагов, и я разрыдался. Это было восхитительно. Потому что многие родители говорили нам, что возможно, наш ребёнок никогда не сможет ходить. Многие дети с синдромом Ангельмана прикованы к инвалидному креслу. Но есть и другие, которые бегают так, как будто нет у них никаких проблем. Джеймс где-то посередине этого спектра. Первые шаги ребёнка — это же важный рубеж. Иногда родители, которые пропускают этот момент, долго не могут себе этого простить. А уж когда тебе говорят, что ребёнок вряд ли сможет ходить, увидеть его первые шаги — это целое событие».
Колин основал Фонд для помощи детям с синдромом Ангельмана. Он долго молчал об этой семейной проблеме, и принял решение рассказать о своем старшем мальчике в публичном пространстве совсем недавно, посоветовавшись с матерью ребенка.
Колин рассказывает о том, что прекратил пить, как только у него появился Джеймс и стали понятны проблемы с его здоровьем.
Синдром Ангельмана иногда попадает в поле зрения эпилептологов, потому что эпилепсия в рамках этого заболевания нередка, и порой понимание, что с ребенком что-то не так, начинается с эпилептических приступов и попыток взять их под контроль. Сын Колина Фаррелла также страдает эпилепсией, у него фармакологическая ремиссия длится 11 лет — совсем не мало! Специалисты смогли подобрать терапию, которая на 100% контролирует приступы.
В России это тоже вполне посильная задача для врача: подобрать терапию, наметить основные вехи реабилитации и абилитации такого ребенка. Синдром Ангельмана — тяжелая болезнь. Хорошо бы такие дети появлялись только в семьях осознанных родителей с большими возможностями, как это произошло с Колином Фарреллом — очевидно, что это драматическое событие стало для него поводом многое переосмыслить, стать лучше и сделать что-то хорошее для всего мира.
К сожалению, болезнь не выбирает семью. Поэтому я хочу, чтобы мои читатели были максимально осведомленными.