Ученые изучают разные болезни, чтобы лучше их понимать и лечить. Некоторые болезни редкие и необычные, но это не значит, что они не опасные: их трудно лечить, даже не всегда можно найти способ полного излечения. Некоторые можно вылечить с помощью лечения и операций, но есть и те, которые можно только облегчить. Поговорим о самых редких болезнях человечества.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS, преждевременное старение)
Замечали ли вы когда-нибудь малыша, который выглядит как зрелый мужчина? Такое случается редко, однако это происходит при прогерии, одном из самых редко встречающихся недугов.
У детей, имеющих такое заболевание, выпуклые глаза и морщинистая кожа, часто наблюдается и полное облысение. Это очень редкое генетическое отклонение характеризуется быстрым старением детского организма (причем при рождении такие дети выглядят совершенно здоровыми). Первыми признаками прогерии Хатчинсона являются замедление развития и карликовость.
Синдром является прогрессирующим. Причиной этого недуга является наследственный фактор.
Частота синдрома Хатчинсона-Гилфорда составляет 1 случай на 20 миллионов детей.
Синюшное заболевание кожи (метгемоглобинемия)
Возможно, вы слышали о людях с синей кожей? Причиной этого явления является метгемоглобинемия — редкое заболевание, при котором кровь, кожа, губы и ногти человека приобретают голубоватый оттенок. Это одно из многих редких заболеваний, которые связаны с нарушениями в процессе кроветворения, при нем в человеческом организме содержится аномальное количество метгемоглобина (форма гемоглобина, из-за которой кровь кажется синеватой).
Причиной синего цвета кожи является генетическая предрасположенность, а иногда и воздействие некоторых химических веществ и лекарств. Большинство людей, страдающих данной болезнью, проходят лечение метиленовым синим.
Болезнь Куру
Следующим в списке редких заболеваний идет болезнь Куру — редкое неврологическое заболевание.
Обычно оно встречается у представителей одного из племен, проживающих на острове Папуа-Новая Гвинея. Представители племени заразились этим заболеванием из-за распространенного каннибальского обычая погребения: они ели ткани умершего близкого человека в знак уважения к нему. Именно употребление в пищу мертвецов, особенно мозга, привело к распространению инфекционного белка-приона.
Люди, страдающие болезнью Куру, теряют контроль над мышцами. Лекарства от этого редкого заболевания не существует, а зараженный прионами мозг остается инфицированным в течение длительного времени.
Болезнь каменного человека
Болезнь, при которой соединительная ткань замещает мышечную и постепенно превращает ее в костную, известна как прогрессирующая фибродисплазия с оссификацией (FOP). Нельзя сказать, что соединительная ткань преобразуется в костную полностью, но только эти ткани подвержены такому процессу.
Образование этих новых тканей обычно происходит в местах сгиба конечностей, затрудняет привычные движения человека. Примерно 1 случай на 2 миллиона детей.
Дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы (RPI)
Наиболее редкий недуг — в мире сейчас известен лишь один случай дефицита RPI. Рибозо-5-фосфат-изомераза — активное вещество, участвующее в обменных процессах человеческого организма. Данное заболевание приводит к тяжелым последствиям:
- судороги;
- атрофия зрительного нерва;
- атаксия (внезапное неконтролируемое движение мышц);
- спастичность (напряженность мышц);
- лейкоэнцефалопатия (уменьшение количества белого вещества в мозге);
- умственная отсталость и задержка в развитии.
Считается, что это заболевание имеет наследственную природу. Первый и последний случай был зарегистрирован в 1984 году.
Болезнь Филдса
Еще одним редким заболеванием является болезнь Филдса. Причины ее появления довольно ясны, на сегодняшний день существует всего лишь два зарегистрированных случая в истории — у сестер-близнецов, Кристи и Кэтрин Филдс. Это редкое нервно-мышечное заболевание, которое приводит к дегенерации мышц и считается прогрессирующим. Заболевание обычно влияет на произвольные движения мышц, людям с ним трудно выполнять повседневные действия.
Хотя ученые все еще изучают это заболевание, они ожидают, что в результате наследования этого редкого заболевания будет, увы, зарегистрировано еще несколько случаев.
Болезнь Моргеллонов
У людей с этим недугом есть неприятные ощущения: кажется, что по коже что-то ползает, жжет и кусает, на коже появляются раны, которые долго не заживают. Ученые не знают точно, почему появляется болезнь Моргеллонов: некоторые считают, что она связана с психикой, а другие — с микробами. Но когда врачи осмотрели больных и взяли образцы их кожи и крови, они не нашли причину болезни.
Болезнь Моргеллонов не передается от человека к человеку, но если выяснится, что она может быть связана с физическими причинами, тогда она может быть признана заразной. Сами «ниточки», которые появляются на коже зараженных, не похожи на искусственные материалы — они состоят из клеток, которые находятся глубже в коже.
ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на наш YouTube канал!
Ставьте ПАЛЕЦ ВВЕРХ и ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на Дзен канал
Читайте также: