Речь о неонатальном скрининге — обследовании новорожденных на 36 видов генетических заболеваний. В Первоуральском перинатальном центре в этом году анализ крови из пяточки взят у 221 малыша. Зачем — рассказываем в честь Недели здоровья матери и ребенка.
Сам анализ не навредит малышу, зато его важность сложно переоценить: раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний может предотвратить серьёзные проблемы со здоровьем и даже спасти жизнь. Многие из этих патологий поддаются лечению, если их обнаружить до появления первых симптомов.
Делается «пяточный тест» на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни у здоровых новорожденных, и на 7-е сутки жизни у недоношенных младенцев. Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, (ул. Флотская, д. 52), в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы в течение трех дней.
Иногда родители, будучи клинически здоровыми, могут носить патологический ген и не знать об этом. В таких случаях, по словам специалиста, вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование - подтверждающую диагностику.
36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют лечение. Максимальная эффективность лечения достигается в случае постановки диагноза и начала терапии до появления первых симптомов.