Вчера не смогла написать статью, зашилась совсем. Ездили с сыном в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Были на повторной консультации, по поводу наших судорог в марте. Какие-то они были странные, на классическую эпилепсию не похожи. Скорее на потерю ориентации, изменение сознания.
Эффект тот же. Это не генетика, а последствия инсульта, по крайней мере, врач так считает. В свое время один из расшифровщиков МРТ назвал наши кисты в голове, оставленные после ишемического поражения пороком мозга. До этого 4 года их описывали последствием инсульта, и в 6 лет, вдруг описали по-другому. Я не стала опровергать диагноз сразу, решила выяснить причину, и мы поехали к генетикам.
Уже 5 специалист считает, что никакого порока там нет, и не было, поражение вторично, просто МРТ шифровать не умеют. (Вот как лечить ребенка, когда все смотрят по-разному и диагнозы меняются, мало того что нужно провести обследование, так его еще важно описать хорошо.) Врача шифровавшего смутило изменение белого вещества. Вот бывают, такие чудеса, поражение глубокое, но вторичное. Инсульты у нас были очень тяжелые, после реанимации нам и близко хороших прогнозов никто не давал. Синдромы содержащие порок мозга врач даже не стала рассматривать .
"Если бы у Вас действительно был порок мозга, у Вас ребенок и близко бы не был таким. Все подобные дети, с системными синдромами захватывающими мозг и почки страдают умственной отсталостью, тут ее нет. "- Сказала генетик.
Но все-таки мне удалось выпросить у нее бесплатные анализы на окисление крови и мочи, хотя она сказала, что практически уверена, что там ничего нет. Анализы дорогие, а нам они пригодятся как минимум для нефролога. Мы сдавали подобные сразу после инсульта, но по мере роста картина может меняться.
По поводу почек, пороки, которые есть у сына, гидронефроз и рефлюкс не наследственные. Про системный анамнез врач сказать ничего не смогла, отправила нас собирать документы всех родственников, пока зацепится не за что.
Халява кончилась, так сказать. Больше центр повторно бесплатно детей не принимает, даже если появились поводы для обращения. Врачи работают в системе платной теле консультации онлайн. Скорее всего, это связанно с огромной очередью на консультацию. Ждать ее приходится более 3х месяцев, причем платные услуги оказывают не быстрее.
Почки нам все равно нужно изучить. Все таки, на мой взгляд, это не нормально когда и у моей бабушки, и у ее брата, и у моего папы и его сестры тоже проблемы с почками.
Если кто-то планирует поездку к генетику и нужен системный осмотр всей семьи, собирайте документы полным пакетом, с посмертными заключениями если есть, иначе смотреть будет нечего, и придется ехать еще раз.
На самом деле, сейчас сдав все анализы и собрав семейный анамнез, хотелось бы съездить к другим генетикам. Тем более все равно в данном центре все услуги теперь для нас платные. Я подумываю получить направление на консультацию в РДКБ, попробовать побеседовать с врачами оттуда. Меня больше интересуют почки. У всех моих родственников после 50 лет, резко возникают большие проблемы с ними. Моя тетя уже на диализе, у папы почечная недостаточность, бабушка умерла в этом возрасте от почек, до 50 лет у всех в роду все нормально.
Если кто-то знает в Москве хороший центр, или врача напишите в комментариях.
Думаю, если бы я не жила так близко от крупного города, то плюнула бы уже на все это дело. Из провинции я бы точно не поехала второй раз, искать эти родовые дебри, хотя, мне, конечно, очень хочется докопаться до истины.
Подписывайтесь на канал и ставьте лайки, буду Вам очень признательна.