Я - мутант. Вы же помните? Узнала в 33 один из определяющих фактов о своей жизни.
Он означает, что я практически беззащитна перед раком. Точнее не так. Сейчас объясню по-человечески-научному.
Этой аббревиатурой учёные обозначают, на самом деле, два гена — BRCA1 и BRCA2. С английского языка их название переводится как «ген рака молочной железы» (BReast CAncer gene).
Они относятся к генам-супрессорам опухоли - защищают клетку от злокачественной трансформации.
Наличие мутаций в одном из них означает, что её носитель имеет 80% вероятность заболеть раком груди и 50%– раком яичников. У обычных людей риск ниже в 10 раз.
Учёные до сих пор не знают, что служит механизмом трансформации, почему человек живёт себе спокойно и в какой-то момент отсутствие антираковых доспехов даёт о себе знать, а у кого-то эта история никак себя не проявит - врачи в таких случаях говорят - мутация не реализовалась.
Таких как я мало, если мы считаем в России. Например, в Москве - мутация обнаружится у одной из 400 женщин. А вот если мы отправимся в определённые района США или Германии - это дело привычное. Мутация часто встречается у особой субэтнической группы - ашкеназских евреев, которые ведут свою историю из Центральной Европы. Анализ крови покажет поломку в BRCA у одного из 40. Это связано с тем, что все ашкеназские евреи являются потомками примерно 350 человек, которые жили 600—800 лет назад.
Мутация в таких популяциях не размывается - это называется founder effect или эффект основателя,то есть потерю генетической изменчивости.
Для меня наличие мутации повод не только чаще обследоваться, но досконально изучить историю своего рода, чем я занялась ещё до диагноза. Правда, есть с этим сложности, впрочем, косвенно, но всё-таки указывающие на то, что предками моими по материнской линии были те 350 человек. Моим прапрадедом был подкидыш. Его обнаружила в корзинке на крыльце своего дома богатая бездетная пара. К ручке младенца была прикреплена записка с именем Авраам. Имя говорящее.
Он родил 10 детей, но ни о раке груди, ни яичников у них и их потомков я не слышала.
Могла ли мутация первично возникнуть меня? В разговоре с онкогенетиком прозвучало «Да».
О жизни с мутацией мы подробно говорили в эфире «Глупых, но важных вопросов» По мотивам интервью с онкогинекологом, который участвовал в лечении матери Анджелины Джоли. Видео беседы с Владимиром Носовым прикрепляю. А ниже вы можете прочитать ответы на ключевые вопросы.
А. Т.: Если мутация уже выстрелила в молочные железы, означает ли это, что с яичниками проблем не будет, или нужно поторопиться с овариоэктомией и задуматься о суррогатном материнстве?
В. Н.: Риски, которые относятся к груди и к яичникам абсолютно независимы. Тот факт, что реализовался рак молочной железы не означает, что вся воронка занята снарядом и другой не попадёт. Индивидуальный совершенно независимый риск рака яичника при мутации #BRCA первого типа вероятен на 40-50 %, это сильно выше популяционного, потому что популяционный риск 1,5% . В 30 раз больше! Хорошо, если это например, #триждынегативный пролечили, удалили обе молочные железы, вышли в ремиссию, но речь идёт не про рецидив трижды негативного в яичниках, здесь про первичный рак яичника, который вполне себе имеет реальный шанс реализоваться, поэтому мы говорим, что к 40 годам #яичники с трубами должны быть удалены. Остаётся матка. Из удалённых яичников мы пытаемся добыть яйцеклетки, либо проводим цикл стимуляций, который не противопоказан при трижды негативном раке, не всегда доводим до эко - это не обязательно, делаем стимуляцию овуляции, добываем #яйцеклетки, оплодотворяем их или замораживаем только яйцеклетку, замораживаем эмбриона и удаляем придатки. Когда это будет онкологически безопасно, женщина сможет вынашивать в своей матке своё биологическое потомство.
Она может решиться на это, находясь в менопаузе по возрасту и в 50-55. Главное, чтобы было безопасное онкологическое окно. Нельзя вылечить рак груди и через месяц запланировать беременность.
- Как не передать мутацию потомству?
- Есть хороший, лежащий на поверхности способ - ПГД - предимплантационная генетическая диагностика. Специалисты выбирают эмбрионы, отщипывают от них клетку. Её тестируют. Если в этой произвольной клетке есть мутация,значит во всех остальных будет тоже. Этот эмбрион не используется. Так делала Анджелина Джоли. Собственно, почему у них с Питтом сначала родилась двойня, потом - ещё один ребёнок. У них не было никаких проблем с бесплодием - они делали ЭКО только для того, чтобы иметь возможность подсадить эмбрионы без мутаций.
- Узнать о мутации довольно просто – достаточно сдать кровь на 8 популярных мутаций. Во всяком случае, так было у меня. В день сдачи, через 5 часов мне сообщили, что я – мутант. Впоследствии, в период лечения, я сталкивалась с пациентками, которые ждали своего результата по месяцу, поскольку популярных мутаций у них не нашли, и пришлось пойти на секвенирование генов. Зачем и когда нужно копать дальше?
- В диспансерах и лабораториях часто предлагается сдать тест на 8 популярных генетических мутаций. Принято думать, что они охватывают большую часть. Выясняется, что нет. Если у женщины есть мутации BRCA вероятность того, что она будет за пределами этих восьми - 30-35%. То есть мы порядка 35% женщин упустим, тестируя их простым коротким тестом. Это суперважно знать, потому что многие женщины, получив отрицательный ответ ставят точку и напрасно. Потом у них возникает заболевание и выясняется, что мутация есть за пределами восьми. Тест на 8 частых мутация подходит ашкеназским евреям. У них вероятность, что их мутация будет именно из этого списка популярных 95-97%.
Знали о мутациях? Как считаете, нужно ли сдавать всем это анализ в 18 лет?