Изучения мтДНК (материнских генетических линий) также как и Y-ДНК (отцовских генетических линий) широко используется в популяционной генетике и генетической генеалогии. Отличительной особенностью мтДНК (митохондриальной ДНК) является то, что ее наследственные компоненты, в отличие от ядерной ДНК, находятся только в митохондриях. Эта ДНК была открыта в 1963 году шведскими исследователями Маргит и Сильвен Насс. У человека мтДНК наследуется почти только по материнской линии, так как митохондрии сперматозоида обычно разрушаются после оплодотворения яйцеклетки. Однако, исследование 2018 года показало, что мтДНК людей иногда всё же могут передаваться и по отцовской линии. В частности, было обнаружено, что у очень небольшого числа мужчин существует мутация, которая может помогать выживать митохондриям отца. Все мтДНК делятся на гаплогруппы, у которых в определенный исторический период времени произошла мутация, унаследованная всеми потомками. По таким мутациям в настоящее время выделяют 27 основных мтДНК гаплогрупп, которые в свою очередь делятся на более мелкие субклады или ветви со схожими в них мутациями. В этой статье мы рассмотрим наиболее распространенную в Европе мтДНК-гаплогруппу H и ее основные ветви (линии, субклады).
Материнская линия или мтДНК-гаплогруппа H
Гаплогруппа мтДНК H является самой распространенной и разнообразной материнской линией в Европе, а также на большей части Ближнего Востока и в Кавказском регионе. Частота гаплогруппы H в Европе варьирует от 40% до 50%. Только в нескольких странах Европы эта мтДНК встречается реже. Самые низкие частоты наблюдаются у саамов в Лапландии (от 0 до 7%), на Кипре (31%), в Финляндии (36%), в Исландии (38%), в Белоруссии, Венгрии, Украине и Румынии (все 39%). Единственными регионами, где H превышает 50% населения, является север Испании (Астурия-54% и Галисия-58%), а также Уэльс (60%). Мутация, которая определяет гаплогруппу H, произошла около 30 000 лет назад. Гаплогруппа H имеет около 90 основных линий или субкладов, идентифицированных на сегодняшний день, большинство из которых подразделяются на другие еще более мелкие субклады. Наиболее распространенными субкладами (материнскими линиями (в настоящее время являются H1, H2, H3, H4, H5, H6, H7, H10, H11, H13, H14 и H20.
Большая часть из всех субкладов H, скорее всего, родом из южной или юго-восточной Европы или из Понтийских (Причерноморско-Каспийских) степей. Степной и Кавказский регионы представляют субклады H2a1, H6, H8, H13, H15 и некоторые другие. Эта гаплогруппа тесно была связана с индоевропейцами (с отцовскими генетическими линиями R1a и R1b) в Европе, и, вероятно, была их основной материнской линией. Некоторые субклады H, связаны с популяциями R1a Северо-Восточной Европы и были обнаружены среди восточноевропейцев эпохи мезолита, например, H1b, H1c, H6 и H11. Другие могли прийти с Северного Кавказа, как H2a1 или с Балкан в Северо-Восточную Европу, как H7. Третьи пришли из Анатолии, откуда они вместе с R1b пересекли Кавказ, привлеченные пастбищами Понтийской степи. К ним относятся H5a, H8 и H15. Гаплогруппы H2b, H6a1b, H13a1a1a и многие другие неопределенные субклады H (включая многие вероятные H1 и H5) оказались среди образцов мтДНК из Ямной культуры, населявшей Причерноморско-Каспийскую степь в эпоху ранней бронзы. Культура шнуровой керамики (боевых топоров), которая широко связана с распространением Y-гаплогруппы R1a из степей в Центральную Европу и Скандинавию, дала образцы, принадлежащие к H1ca1, H2a1, H4a1, H5a1, H6a1a и H10e. Древняя ДНК из Катакомбной культуры, тесно связанная с Y-гаплогруппой R1a, также дала образцы, принадлежащие к H1, H2a1 и H6. Унетицкая культура, которая, как считается, знаменует появление R1b в Центральной Европе (но также совпадает с предыдущим расширением R1a), имела носителей, принадлежащих к H2a1a3, H3, H4a1a1a2, H7h, H11a, H82a. Гаплогруппа H5a была обнаружена в Кукутень-трипольской культуре и, скорее всего, попала в степной генофонд через смешанные браки.
Основные линии (ветви, субклады) мтДНК гаплогруппы H
H1 - это наиболее распространенный субклад в Европе, представляющий примерно половину всех линий H в Западной Европе. Предполагается, что возник около 22 500 лет назад. H1 делится на 65 базовых субкладов. Самый крупный из них, H1c, имеет более 20 собственных базовых субкладов. H1 встречается по всей Европе, Северной Африке, Леванту, Анатолии, Кавказу, а также Центральной Азии и Сибири. Наиболее высокая встречаемость H1 найдена на Пиренейском полуострове, юго-западе Франции и в Сардинии. Современные распределения H1 и H3 поддерживают позднеледниковую реколонизацию Западной и Центральной Европы непосредственно из франко-кантабрийского рефугиума.
H2 - скорее всего происходит от южных европейцев эпохи мезолита. Однако, Маргарян и др. 2017 идентифицировали образцы H2 в числе останков культуры Шулавери-Шому (около 6000-4000 до н.э.) на Кавказе. Именно в этой культуре были обнаружены самые ранние одомашненные сорта винограда. Культура Шулавери-Шому была предшественником Куро-Араксской культуры и, возможно, также оказала влияние на Майкопскую культуру. Встречается по всей Европе и на Кавказе.
H3 - имеет распространение, очень похожее на распространение H1, но в основном ограничивается Европой и Магрибом и обычно встречается в два-три раза реже, чем H1. Некоторые специалисты утверждают, что H1 и H3 пришли Европу с неолитическими фермерами с Ближнего Востока, а их мужчины принадлежали к ближневосточной Y-ДНК G2a. Однако, более вероятно, что этим женским мтДНК-гаплогруппам скорее соответствовали мужчины мезолитической европейской гаплогруппы I2a.
H4 - обнаружены только среди европейцев мезолита или позднего верхнего палеолита, исходя из их исключительного присутствия в Европе в настоящее время. H4 никогда не был обнаружен среди земледельцев раннего неолита с Ближнего Востока или Юго-Восточной Европы. Сейчас встречается преимущественно в Центральной и Западной Европе, а также на Ближнем Востоке и Кавказе.
H5 - встречается на Ближнем Востоке и в Европе, но имеет несколько другую направленность. Наиболее высокие частоты этого субклада наблюдаются в Уэльсе (8,5%), Словении (8%), Латвии (7%), Бельгии (7%), Румынии (6%), Боснии и Герцеговине (5,5%), России (5%), Германии (5%), Словакии (5%), Швейцарии (4,5%) и Польше (4,5%). Некоторая часть ранних ближневосточнх земледельцев, мигрировавших в эпоху Неолита в Европу принадлежали к этой мтДНК-гаплогруппе. Найдена почти во всех неолитических культурах Анатолии и Европы.
H6 - почти отсутствовал в Европе до бронзового века, но в настоящее время настолько широко распространен на континенте, что, вероятно, он был распространен по Европе обеими ветвями индоевропейцев, как R1a, так и R1b. Действительно, гаплогруппа H6 была обнаружена среди древних остатков большинства индоевропейских культур бронзового века, включая Ямную (H6a1b), Шнуровую керамику (H6a1a), Унетицкую (H6a1b, H6a1b3), Срубную (H6a1a), Полтавскую (H6a2), Окуневскую (H6a1b), Фатьяновскую (H6a1a) и Андроново (H6). Из субкладов H это, пожалуй, один из самых распространенных на территории Европейской России.
H7 - встречается в основном на Ближнем Востоке, Кавказе, в Иране, Центральной Азии и балто-славянских странах. Был, вероятно, частью неолитической миграции ближневосточных земледельцев из Карпат в Украину, которая дала начало Днепро-донецкой культуре, вместе с мтДНК гаплогруппами K1c, K2b, T1a1a, T2a1b1 и T2b и с Y-гаплогруппами G2a3b1, J2b2. Возможно, H7 мог быть родом из Юго-Восточной Европы и просто был среди ранних материнских линий, которые были «неолитизированы» (ассимилированы) мощной волной ближневосточных мигрантов.
H10 - найдены по всей Европе, но имеют наиболее сильное присутствие в Восточной и Центральной Европе. После LGM (последнего ледникового максимума) повторно расширились c северного побережья Черного моря, а не из Юго-Западной Европы.
H11 - встречается на большей части северной, центральной и восточной Европы, а также в Центральной Азии, куда этот субклад мог быть занесен индоевропейскими миграциями бронзового и железного веков.
H13 - встречается в основном на Кавказе, в Иране, Анатолии и Сардинии, а также вдоль средиземноморского побережья Европы.
H15 - встречается в Шотландии, Германии, Польше, Австрии, северной Италии, Средней Азии (Туркменистан), Иране и северной Индии. Вероятно, имеет индоевропейское происхождение, которое связано в основном с генетической историей мужской Y-хромосомной гаплогруппы R1b.
Интересные особенности людей с данной мтДНК гаплогруппой:
1) Носители гаплогрупп H1e1a6, H1o, H1as1, H1av1 и H6a1a7, а также и других субкладов H нередко несут мутацию C150T, которая обнаружена с поразительно высокой частотой среди долгожителей.
2) Мужчины, принадлежащие к гаплогруппе H, имеют самый низкий риск астенозооспермии (снижение подвижности сперматозоидов).
3) Результаты исследований Ridge et al., 2012 свидетельствуют о снижении риска болезни Альцгеймера у лиц с гаплотипами мтДНК H6A1A и H6A1B.
4) Исследование Baudouin et al. (2005) обнаружили, что носители этой гаплогруппы H имеют повышенные шансы на выживание после тяжелого сепсиса через 180 дней по сравнению с людьми из других гаплогрупп.
5) Мартинес-Редондо и др. (2010) обнаружили, что гаплогруппа H связана с более высоким максимальным потреблением кислорода по сравнению с другими мтДНК гаплогруппами. Это означает, что представители данной гаплогруппы H обладают наибольшей физической выносливостью при длительных физических нагрузках. Исследования, проведенное Maruszak et al. (2014) проанализировали мтДНК 395 элитных польских спортсменов и обнаружили, что мтДНК гаплогруппа H является одной из наиболее часто встречающихся типов мтДНК среди спортсменов на выносливость на уровне олимпийского/мирового класса.
Если вам понравилась наша статья, ставьте лайк (👍 - палец вверх), делитесь статьей в социальных сетях со своими друзьями, а также подписывайтесь на наш канал.
Читайте также другие наши статьи:
