Лечение стоит 150 миллионов, а анализ 10.000 рублей…
Напоминаю, я врач акушер – гинеколог, по генетике НЕ консультирую.
Пост подготовлен с целью медицинской информированности населения!
Но, если вы нуждаетесь в грамотном генетике – я с удовольствием готова помочь с координатами.
У каждого, абсолютно у КАЖДОГО из нас есть мутации, повреждающие один из 2х одинаковых генов. Получается мы являемся здоровыми носителями. Если наша вторая половинка (супруг/супруга) имеет мутацию в этом же гене, то риск рождения больного ребёнка в такой паре будет составлять - 25%, 50% - здоровый носитель, 25% - здоровый.
В социальных сетях и по ТВ мы наблюдаем постоянные сборы на лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Это серьезное и тяжелое генетическое заболевание, вызывается изменениями в гене SMN1, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Что это значит? Для болезни необходимо получить два гена с мутацией, один - от мамы, другой - от папы. Если один родитель не является носителем, то риск рождения больного ребёнка минимален!!!
Частота носительства составляет 1:40 – 1:60, получается у одного из 40-60 имеется мутация в гене.
Сегодня можно сдать анализ, который покажет, носитель вы или нет. Если да, то дальше сдаёт анализ партнёр, при отрицательном результате – риск рождения ребёнка с СМА очень НИЗКИЙ.
При положительном есть несколько вариантов:
➖ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (в полость матки будут переносить здоровый эмбрион)
➖Донорский материал (ооциты/сперма)
➖Амниоцентез при беременности (забор околоплодных вод, для исключения/подтверждения диагноза)
Скажу сразу, что биохимический скрининг в 1-м триместре и НИПТ не могут исключить СМА у плода!
Кому рекомендовано проходить скрининг СМА?
ВСЕМ женщинам на этапе планирования беременности, т.к это позволит правильно спланировать беременность и её ведение. Если вы уже находитесь в положении, то правильно будет сразу сдавать вместе с партнёром!
Я как гинеколог обязана проинформировать своих пациентов/подписчиков о такой важной информации. А уже делать/не делать – решение за вами.
И хочу обратиться к коллегам всех специальностей. Говорите про этот анализ, информируйте население. Потому что после родов, всё разгребают генетики.
Здоровья вам и вашим карапузикам!
И теперь опрос для наших любимых подписчиков!
Кто из вас знает про СМА?
Кого информировали про этот анализ при обращении к гинекологу?
Кто сдавал?
Делитесь в комментариях.
С уважением, Русяйкина Ольга!
Если публикация была полезной и интересной, ставьте ❤️👍 и делитесь информацией с окружающими.
Статья носит ознакомительный характер и не может заменить консультацию врача.
