Уже несколько лет популярны генетические тесты – чтобы найти у себя разные генетические поломки и в зависимости от этого строить планы по обследованиям, профилактике заболеваний.
Я с большим уважением отношусь ко всем сервисам, которые помогают человеку заботиться о здоровье. Круто, что они становятся доступны. Подход типа «Все равно умрем», «До старости лучше не дожить» – не мой вариант. Я люблю жизнь, я всегда за жизнь и за ее продление, считаю, что нормально жить не менее 90 лет.
Сейчас превентивная медицина развивается, разумеется, для тех, у кого есть на нее запрос.
По-моему, больше всего популярности превентивным генетическим тестам дала история с Анджелиной Джоли.
Но тест, который сделала она (мутации в генах BRCA1 и BRCA2), это исследование конкретных генов на мутации, которые приводят к определенному заболеванию. А заболеваний – тысячи. Надо ли сдавать на все подряд? Тем более, что лаборатории предлагают исследования не только конкретных генов, но и расшифровку генома «вообще».
Сейчас кратко и максимально нерекламно (т.е. честно) скажу, что сдавать надо, а что – фигня.
BRCA1 и BRCA2 сдавать надо, если есть случаи рака груди и яичников у ближайших родственниц, причем ранние. Это тот самый случай, когда генетические тесты оправданны.
Если был любой рак у родственников, можно обратиться к хорошему доказательному онкологу (где его взять? – думаю, что по рекомендациям от других врачей, которые в принципе не кривятся от слов «доказательная медицина» и – о ужас – ведут блоги в соцсетях). Онколог скажет, являются ли эти виды рака генетически обусловленными, и даст рекомендации, надо ли что-то сдать. Большинство видов рака не обусловлены генами (или это еще не открыли) и скорее всего сдавать ничего не нужно.
Сдавать на склонности к болезням, которые не являются генетическими (диабет, рассеянный склероз, системная красная волчанка и т. п.) не нужно вообще. Это чистый развод тревожных людей. Дадут вам результат, что у вас на 0,5 % выше риск СКВ, чем в среднем по популяции. И что с этим делать? Эти болезни невозможно предупредить, почти невозможно диагностировать на самой ранней стадии, да и повышение риска незначительное. Ценность такой информации – 0.
Еще можно сдать на носительство распространенных болезней тем, кто планирует детей. СМА, которую сейчас все знают и боятся, муковисцидоз, мукополисахаридоз и некоторые другие. Сдавать надо одному из супругов (партнеров). Если обнаружится, тогда второму.
Бегло посмотрела популярные статьи по теме в поисковике – много ахинеи. Синдром Дауна не генетическая болезнь, это хромосомная поломка. Возникает спонтанно у детей при полном здоровье родителей, его нельзя превентивно обнаружить до зачатия. Близорукость, мигрень, тромбозы и т.п. это вообще не генетические заболевания. Семейная склонность к ним может быть, но склонность еще далеко не гарантия, что болезнь будет. И у всех людей есть склонность к тем или иным болезням, т.е. повышенный риск заболеть ими. На практике это малозначимый факт. Или же если у вас вся родня поголовно страдала диабетом 2 типа (допустим), и без генетических тестов можно заранее подумать, стоит ли вам предпринимать какие-то шаги.
Итак, резюмирую:
- Если хотите детей, одному из пары можно сдать на носительство генов самых распространенных заболеваний. Такие наборы анализов сейчас предлагают, стоят они несколько тыс рублей. Сдавать можно дистанционно (сдать слюну в пробирку и отправить).
- Если были случаи рака у родственников, то стоит сначала поговорить с врачом, чтобы не сдавать ненужные анализы. Врач должен быть доказательный и продвинутый. И скорее всего, врач скажет, что они не нужны. Так как очень мало видов рака, где доказана прямая связь с генами.
- Про другие семейные болезни (например, тромбозы) то же самое. Если родственники умирали рано от каких-то болезней - сначала поговорить с врачом, и с ним решить, нужны ли анализы на мутации.
- Все остальное - типа выявления риска заболеваний, которые не являются генетическими - сдать можно разве что из интереса, практической ценности не имеет.
Почитать еще: