Доменикос Теотокопулос, более известный как Эль Греко, родился на Крите в 1541 году. Он был художником, скульптором и архитектором эпохи Испанского Ренессанса. Драматичный и экспрессионистский стиль Эль Греко считается уникальным. Он отказался от классических критериев меры и пропорций и принял уникальную эстетику, которая в конечном итоге повлияла на многих художников 20 века (Сезанна, Брака, Пикассо и многих других). Центральное место в его эстетике занимает неестественное удлинение человеческого тела. К примерам таких работ относят «Портрет Св. Себастьяна» (1610–1614) и «Поклонение пастухов» (1612–1614).
На них классические черты синдрома Марфана могут быть выявлены у некоторых, если не у большинства испытуемых: высокое и худощавое телосложение, непропорционально длинные руки, ноги и пальцы, вытянутая и узкая форма головы (долихоцефалия), запавшие глаза (энофтальм), маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), маленькие скулы. На выбор стиля могло повлиять его знакомство с людьми с синдромом Марфана. На выбор стиля могло повлиять его знакомство с людьми с синдромом Марфана.
Среди известных людей синдром Марфана предполагается у Авраама Линкольна, Юлия Цезаря и Тутанхамона. Эта болезнь наделила Никколо Паганини некоторыми физическими способностями, которые, вкупе с его музыкальной гениальностью, сделали его одним из самых выдающихся скрипачей всех времен. Его длинные, тонкие пальцы давали ему ошеломляющий скрипичный диапазон в 3 октавы. У наших современников синдром Марфана у олимпийского чемпиона по плаванию Майкла Фелпса, перспективного баскетболиста Исайи
Что такое синдром Марфана
Синдром Марфана — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется поражением одного или нескольких органов. Основными признаками являются высокий рост, длинные конечности, длинные пальцы рук и ног, расширение корня аорты и подвывих хрусталика. Распространенность синдрома Марфана оценивается как 1: 5000 человек. Заболевание встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, независимо от географического или этнического происхождения. Синдром Марфана обычно возникает в результате дефектной продукции белка фибриллина 1. Фибриллин 1 обеспечивает организацию эластиновых волокон, составляющих матрикс внеклеточной соединительной ткани, роль которой заключается в поддержке органов. В измененном виде, либо в недостаточном количестве этот белок приводит к нарушению структуры соединительной ткани, которая становится менее плотной, чем обычно. При заболевании производство фибриллина 1 нарушено, потому что ген, содержащий информацию для правильного формирования этого белка, изменен (то есть «мутировал»). Ген FBN1 идентифицируется на хромосоме 15. Это большой ген, поэтому спектр патогенных вариантов очень большой.
Внеклеточный матрикс, составляющий соединительную ткань, присутствует во всех органах. Вот почему синдром Марфана проявляется большим разнообразием проявлений и может поражать сердце, глаза, скелет, кожу… Человек при синдроме Марфана может иметь сочетание клинических проявлений, которое может отличаться от таковых у членов той же семьи. Они могут появляются постепенно, у детей часто бывает трудно поставить диагноз в возрасте до 5 лет. Лишь немногие люди будут иметь все проявления, описанные ниже.
Поражение сердечно-сосудистой системы определяет тяжесть синдрома Марфана. Нарушение структуры стенки аорты приводит к ее расширению, риску расслоения аорты и разрыва её стенки. При сильной боли и жжении в груди или спине таким больным требуется экстренная медицинская помощь. Необходимо тщательно контролировать диаметр аорты с помощью ежегодной эхокардиографии.
Синдром Марфана вызывает глазные изменения различной степени тяжести. Некоторые из этих проявлений могут остаться незамеченными. Изменения, за которыми следует внимательно следить, особенно у детей: подвывих хрусталика (эктопия) является наиболее типичным признаком, близорукость. Риску отслойки сетчатки могут предшествовать такие проявления, как видение «летающих мух», мелких пятен, движущихся черных пятен (миодезопсий) или вспышек света (фосфенов). Отслойка сетчатки приводит к пелене черного или серого цвета перед глазами, даже потере зрения и поэтому вышеперечисленные признаки требуют неотложной офтальмологической помощи. У людей с синдромом Марфана чаще и раньше, чем у других появляется катаракта или глаукома.
Внешний вид людей с синдромом Марфана часто характеризуется высоким ростом, длинными конечностями (долихостеномелия), худощавостью, длинными и тонкими пальцами (арахнодактилия). Подбородок не очень выражен, возможно наличие узкого неба, неправильного прикуса. Часто встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, сколиоз. Гипермобильность суставов может привести к повторяющимся растяжениям и хроническим болям в коленях, лодыжках. У пациентов часто встречается плоскостопие с деформацией пальцев стопы. В возрасте от 4 до 6 лет у детей могут наблюдаться расстройства мелкой моторики, связанные со скелетными проявлениями, которые являются причиной нарушений координации (например, трудности с ловлей мелких предметов) и графики. Кожа нежная, растяжки могут появляться с детства и локализуются в основном на плечах, пояснице, вызывая эстетические проблемы. Часто встречаются грыжи из-за растяжения кожи, особенно паховые.
В легких могут развиваться расширения воздушных пространств (эмфизема), приводящие к пневмотораксу. Это проявляется внезапной болью в груди и ощущением удушья. В этом случае необходимо срочно обратиться за консультацией специалиста. Рецидивирующий пневмоторакс требует хирургического вмешательства. Синдром Марфана – наследственное заболевание, которое передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу с риском 50%. В трети случаев ребенок является первым заболевшим в семье (спорадический случай). В настоящее время не существует патогенетического лекарства. Пациентам необходим мультидисциплинарный уход и симптоматическое лечение.