Найти тему
Мозговедение

«Танцующей походкой к зловещему концу»: медицинская сказка про редкую, но страшную болезнь

Это были брат и сестра, хорошенькие, как куколки. 

Врач вспомнила, что у неё дома стоит большой розовый кукольный дом — собственность дочки, там живут Барби и Кен. Ненастоящая жизнь ненастоящих людей. Ходульные ноги, неискренние улыбки. «Тьфу, да что же мысль о куклах привязалась-то, а» — подумала Ангелина Викторовна. «Барби и Кен… Куклы, куклы…»

 И тут её прошиб холодный пот. Она поняла, почему думает о куклах.

Девушка шла странной, нездешней, танцующей походкой. Она была по-своему красива, эта походка, будто создавала уникальный рисунок: руки двигались волнообразно, пальцы выгибались, и движения эти были медленными, даже торжественными. Корпус клонился назад, бедра выдавались вперёд. Идти прямо девушка не могла — её не шатало, но ноги будто отказывались делать обычные шаги, заплетаясь и петляя, и был в её ходьбе зловещий ритм и особая прелесть.

Походка куклы, безнадежно подумала Ангелина Викторовна. А вот эта плавная торжественность — брадикинезия, тоже симптом. А эти театральные движения рук, что накладываются на медленный ритм походки — это хорея.

Красивая девушка, подумала врач. Впереди у неё лет пятнадцать. А хорошей, осознанной жизни — едва ли пять… 

И ещё брат пациентки. Он ходил чуть иначе, но тоже вычурно и замедленно. Сев, высовывал язык, подмигивал задорно. Улыбался словно через силу, тряс ногой. А руки поочередно будто бы переставали ему подчиняться, вновь и вновь начиная жуткий, завораживающий танец. 

Ребята, юноша и девушка, жили в маленьком провинциальном городе. Когда это с ними началось, врачи назначали поочередно то одно, то другое. Говорили про стресс, потом списывали недуг на перенесённую ангину. В конце концов решили, что это психическая болезнь у обоих, и отправили к психиатру.

А тот, не увидев типичной картины какой-то своей болезни, написал направление в столицу, к Ангелине Викторовне. Неврологу, которая занималась такими вот непонятными болезнями. 

Непонятными провинциальным врачам. Потому что им ни разу не доводилось видеть эту особенную походку. Потому что, увидев её, навсегда запомнишь. 

Хорею Гентингтона сложно выявить вначале. Она может начинаться со странностей в поведении. Чудинки, которая день ото дня становится ярче. Улыбки невпопад, невозможности усидеть на месте, походка ещё эта расхлябанная. Спят плохо, бросают учёбу и работу больные, а уж если со спиртным свяжутся... Окружающие всё спишут на зелёного змия, и настоящую болезнь никогда не найдут. Не успеют.

«Но близнецы? Двое сразу! Вот беда» — подумала Ангелина. Болезнь эта наследуемая, и заболеет 50% потомства, если один родитель носит тот самый ген. Но это не значит, что если один ребенок родился больным, следующий будет гарантированно здоровым. Вот этой семье не повезло. Перед ней двое детей, хорошенькие близнецы, юноша и девушка. Оба больны, сомнений нет. Да еще и дебют болезни ранний. Им едва за двадцать, а хорея Гентингтона становится явной обычно годам к тридцати-сорока…

И помочь ничем нельзя. 

Сделать генетический тест. Убедиться, что диагноз верен.

Эту болезнь сложно показать на фото. Рекомендую поискать в Сети видео. И вздохнуть с облегчением, что болезнь эта редкая. И что миновала вас
Эту болезнь сложно показать на фото. Рекомендую поискать в Сети видео. И вздохнуть с облегчением, что болезнь эта редкая. И что миновала вас

Сказать их родителям. Сказать этим ребятам, что сидят перед ней, надеются, что уж такая именитая специалистка им наверняка поможет. Всё сказать как есть.

А дальше — симптоматическое лечение.

Болезнь кончится распадом личности лет через 10-15. Иного исхода быть не может.

Но до чего зловещая, жуткая и… прекрасная их походка. Удивительные вещи творит опечатка в одном-единственном гене, из-за чего организм строит неправильные молекулы белка, а те уничтожают нервные клетки… А мы видим человека, который будто сломавшийся андроид, будто ожившая кукла, идёт танцующей походкой.

Идёт навстречу деменции. И своему концу. 

Иногда даже самый проницательный и опытный доктор не может помочь. Даже если обратиться в самом начале болезни, поймать за хвост неуловимую ещё, без чёткой клинической картины хорею Гентингтона.

Такие дела.