Синдром Дауна – достаточно распространенный генетический синдром, встречающийся примерно у 1 из 700 новорожденных. Он представлен во всех этнических группах и среди всех экономических классов, с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна: от 20 до 24 лет вероятность этого 1:1562, до 30 лет – 1:1000, от 35 до 39 лет – 1:214, а в возрасте старше 45 – 1:19. Однако 80% детей с данным синдромом рождается у женщин в возрасте до 35 лет.
Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Его генетическая основа была установлена лишь в 1959 г. французским генетиком Жеромом Леженом.
Синдром Дауна – или трисомия по 21-й хромосоме – одна из форм геномной патологии, при которой кариотип чаще всего представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 из-за дополнительной третьей копии хромосом 21-й пары.
Существует мозаичная форма синдрома Дауна (1-2% случаев). Она возникает при нерасхождении хромосом в клетке зародыша на ранних стадиях его развития. В результате нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Эта форма, как правило, легче по проявлениям, но сложнее для пренатальной диагностики.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Диагностика по внешним признакам не затруднительна, ведь большинство детей с данным синдромом похожи как братья и сестры. Помимо внешних признаков, многие дети с синдромом Дауна могут иметь патологии внутренних органов: пороки сердца, почек, косоглазие и др.
Для синдрома Дауна характерны нарушения развития речи и интеллекта. При этом тяжесть проявлений зависит как от врожденных факторов, так и от занятий с ребенком.
Не стоит забывать, что у таких детей могут быть нарушения, связанные со слухом и зрением, и диагностика этих систем в раннем периоде особенно влияет на развитие малышей.
Тщательная диагностика работы нервной системы малышей с синдромом Дауна сразу же после рождения и вовремя начатая ранняя реабилитация помогают достичь хороших результатов развития.
Автор: практикующий невролог Наталья Коньшина. Врач невролог-эпилептолог, кандидат медицинских наук. Основное направление в работе: изучение нейрофизиологичеких аспектов в работе мозга детей, эпилептология, сомнология. Автор научно-исследовательских статей, спикер международных форумов.
Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх!