Двадцать первое число третьего месяца выбрано международным сообществом в качестве Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Выбор даты не случаен и обусловлен тем, что причиной синдрома Дауна является наличие трех копий 21 хромосомы.
21 марта проходит Всемирный день людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна — самая распространенная врожденная геномная патология, причиной развития которой является наличие дополнительной 21 хромосомы. В большинстве случаев при тщательном соблюдении рекомендаций врачей люди с синдромом Дауна могут вести активную и насыщенную жизнь. Для этого носители дополнительной хромосомы нуждаются в разносторонней поддержке, доступном медицинском обслуживании и инклюзивном образовании. Международный день людей с синдромом Дауна направлен на повышение уровня информированности населения о данном заболевании.
Привлечение внимания исследователей к проблемам носителей дополнительной 21-ой хромосомы не менее важно. Известно, что увеличение числа хромосом способно привести к повышению количества продуктов, кодируемых генами, располагающимися на этих хромосомах. Так, в связи с пандемией COVID-19 было замечено, что люди с синдромом Дауна подвержены дополнительному риску инфицирования SARS-CoV2.
Ранее стало известно, что для проникновения в клетку-хозяина коронавирус SARS-CoV2 использует рецептор ACE2. Ученым удалось выяснить, что взаимодействие SARS-CoV2 и рецептора ACE2 опосредовано связано с еще одним трансмембранным рецептором — TMPRSS2. Ген TMPRSS2 располагается на 21 хромосоме и, возможно, чрезмерно экспрессируется у людей с синдромом Дауна. В результате проникновение вируса SARS-CoV2 в клетки у людей с синдромом Дауна может происходить легче.
Молекулярно-генетические исследования позволяют лучше понимать природу заболеваний, а также находить особенности, свойственные определенной категории пациентов.
