Гетерогенность клинических симптомов при болезни Вильсона – Коновалова затрудняет постановку диагноза. Комплексный подход в диагностике, включающий генетический анализ, позволяет обойти эту проблему.
Болезнь Вильсона – Коновалова — редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть при наличии мутантного гена у обоих родителей вероятность проявления патологии у их ребенка равна 25 %. Основная причина развития болезни — нарушения в выведении меди из организма. В результате медь накапливается в тканях разных органов, достигая токсической концентрации. В первую очередь поражаются центральная нервная система (головной и спинной мозг) и печень.
Вот уже более 20 лет известно, что болезнь связана с мутациями в гене ATP7B, расположенном на длинном плече 13-й хромосомы. Данный ген кодирует фермент, который участвует в транспорте ионов меди через клеточные мембраны. Экспрессируется ATP7B преимущественно в печени, в меньшей степени в клетках нервной системы и почек. В печени фермент ATP7B участвует в изоляции и выведении меди. За годы изучения выявлено свыше 500 мутаций, которые в той или иной степени влияют на активность фермента, большинство из них являются редкими.
Ученые из Сибири применили комплексный подход к диагностике заболевания. Постановка диагноза пациентам с болезнью Вильсона – Коновалова может занять длительный период времени из-за гетерогенности симптомов. У больных могут наблюдаться печеночные изменения (гепатит, жировой гепатоз), неврологические и психические расстройства, артрит, остеопороз, катаракта и другие. В связи с этим остро стоит вопрос о необходимости генетического тестирования для подтверждения диагноза. Помимо измерения биохимических показателей, сибирские ученые оценили значимость молекулярно-генетического анализа. Для этого ими был секвенирован ген ATP7B у 42 пациентов с подозрением на болезнь Вильсона – Коновалова. У 62,7 % пациентов были выявлены мутации в гене ATP7B, что подтвердило ценность комплексной диагностики с учетом клинической симптоматики и лабораторных показателей метаболизма меди.
Болезнь Вильсона – Коновалова поддается лечению, поэтому важно своевременно диагностировать заболевание. Сочетание биохимических и генетических исследований способно ускорить постановку диагноза и начало лечения.