В ядре каждой клетки человека имеется 23 пары хромосом – внутриклеточных структур, содержащих гены человека. Они несут генетическую информацию, переданную родителями – рост, цвет кожи и волос, физические особенности и другие признаки.
Двадцать две пары хромосом одинаковы у женщин и мужчин. Половые хромосомы (23-я пара) различаются – у женщин две пары Х хромосом (ХХ), у мужчин Х и Y(XY).
Человек получает по одной из каждой пары хромосом из яйцеклетки матери и из спермы отца. В процессе слияния ядер двух клеток происходит обмен ДНК и образование новой клетки – зиготы, содержащей 46 хромосом (23 от отца и 23 от матери). Она хранит всю информацию о будущем ребенке: пол, цвет кожи, волос и глаз, наследственные таланты, сексуальную ориентацию и т.д.).
Во время дублирования генетической информации естественным образом возникают ошибки, которые приводят неудачному зачатию, выкидышу или рождению ребенка с аномалиями. Например, синдром Дауна – аномалия, вызванная наличием лишней хромосомы.
С помощью ЭКО и новых технологий репродуктологи и генетики могут выявить множество генетических ошибок еще до имплантации эмбриона.
Генетическая консультация
Каждой паре, проходящей курс лечения от бесплодия или планирующей ЭКО рекомендуется консультация генетика.
Врач расспросит о семейной истории, имеющихся наследственных заболеваниях, общем состоянии здоровья, сроках лечения бесплодия.
После этого специалист по генетике, возможно, порекомендует перед переносом эмбриона провести преимплантационное генетическое тестирование. Все принятые меры направлены на то, чтобы ваш ребенок родился здоровым.
Причины, по которым следует проконсультироваться с консультантом-генетиком перед началом лечения бесплодия, включают:
- Получение информации о генетическом тестировании, которое можно сделать до и во время лечения бесплодия и беременности.
- Возраст 35 лет или больше на момент родов (что подразумевает более высокий риск хромосомных аномалий).
- Будущие родители или кто-то из членов семьи страдает генетическим заболеванием, врожденным дефектом или умственной отсталостью, или в семье есть ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием.
- У кого-либо из будущих родителей имеется заболевание, такое как эпилепсия или инсулинозависимый диабет, или любое заболевание, требующее приема лекарств во время беременности.
- Привычное невынашивание беременности
- Неудачные попытки ЭКО в анамнезе.
- Вы хотите избежать врожденных заболеваний, связанных с полом, выбрав пол (мужской или женский), который с меньшей вероятностью унаследует заболевание.
Спасибо за прочтение❤️
#акушерство и гинекология #планирование беременности #генетика
