Заболевания, приводящие к снижению слуха, являются самой распространенной причиной инвалидности в мире. Около половины из них вызваны мутациями в генах.
По данным ВОЗ заболевания, приводящие к потере слуха, являются самой распространенной причиной инвалидности в мире. По прогнозам к 2050 году около 2,5 млрд человек будут так или иначе страдать от проблем со слухом. Для того, чтобы привлечь внимание населения планеты к этой проблеме, учрежден Международный день здоровья уха и слуха, который отмечается ежегодно 3 марта.
Основными причинами возникновения проблем со слухом являются: мутации, хронические инфекции, лекарственные препараты и чрезмерное воздействие шума. Проблемы со слухом становятся причиной социальной изоляции и снижения уровня жизни. В целях профилактики и ранней диагностики необходимо проводить скрининг на генетические нарушения, связанные с патологиями слуха, что позволит оперативно подбирать терапию для лечения. Ученые из Китая, при помощи секвенирования нового поколения (NGS), проанализировали геномы 37 пациентов из 14 семей и выявили изменения в 154 генах, ассоциированных с нарушениями слуха. Исследователи обнаружили 10 новых мутаций в генах GJB2 и SLC26A4. Именно в этих генах чаще всего выявляются нарушения у людей с патологиями слуха.
У двух пациентов в гене KARS была выявлена биаллельная мутация, при которой нарушение в последовательности гена происходит как в материнской хромосоме, так и в отцовской. В исследовании в нескольких поколениях была выявлена наследуемая, не установленная ранее мутация в генах GRP98/USH2A, связанная с нейросенсорной тугоухостью. По итогам исследования ученые обозначили 17 мутаций, как “патогенные” и “условно патогенные” для пациентов с патологиями слуха.
Генетические изменения становятся причиной около 50% заболеваний, связанных со снижением слуха. За последние годы внесен существенный вклад в изучение причин возникновения патологии слухового анализатора, что необходимо для ранней диагностики и назначения эффективной терапии. Привлечение внимания общества к проблемам охраны здоровья уха и слуха будет способствовать дальнейшим успехам в области профилактики, диагностики и лечения патологий, связанных со снижением слуха.
Источники: