Ежегодно последний день февраля отмечается во всем мире как День редких заболеваний. О том, какие именно болезни относятся к категории орфанных, у какого количества людей они встречаются и что помогает врачам выявлять и лечить их, рассказала заведующая отделением стационара ММЦ «СОГАЗ» Дарья Владимировна Кулешова:
— Орфанными считаются хронические угрожающие жизни заболевания, крайне редко встречающиеся в популяции (для России этот показатель составляет не более 10 случаев на 100 000 человек). К этой категории не относятся достаточно редкие, но потенциально излечимые заболевания. Кроме того, болезнь может быть редкой в одной части мира или среди какой-то группы людей, но распространенной в других регионах или среди других групп людей.
Цель этого дня —повысить осведомленность общественности о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь людей; наладить диалог между специалистами-медиками, обменяться последней информацией для интеграции терапевтических усилий, решения научных проблем и поиска новых методов лечения; помочь родственникам таких пациентов.
Орфанные заболевания встречаются не так редко, как, например, цветы сирени с пятью лепестками (кстати, сиреневый — официальный цвет этого дня). Сейчас известно около семи тысяч редких заболеваний, и их диагностика достаточно сложна. Несмотря на то, что многие из этих патологий являются генетически обусловленными, их симптомы не всегда появляются в детстве.
Редкие заболевания — это своего рода «пазл», собрать который врачам помогают исследования новых способов диагностики и лечения, разработка эффективных лекарственных препаратов. Увеличивая знания о редких заболеваниях, мы повышаем их выявляемость, а привлекая внимание обычных людей к этой проблеме, вносим вклад в улучшение качества жизни наших пациентов. Важно понимать, что эта проблема может коснуться каждого.
За 11 лет работы стационара ММЦ «СОГАЗ» у нас проходили лечение многие пациенты с редкими заболеваниями, в т.ч. с зеркальным расположением внутренних органов, амилоидозом, болезнью Аддисона, различными видами онкозаболеваний, карциноидными опухолями, боковым амниотрофическим склерозом, синдромом Такоцубо. Наши возможности позволяют выявлять эти патологии и успешно оказывать помощь пациентам.
В качестве иллюстрации приведу один интересный клинический случай. Коллеги из другой клиники направили к нам пожилую женщину с прогрессирующей сердечной недостаточностью и подозрением на недавно перенесенный инфаркт миокарда. За несколько лет до этого она заболела множественной миеломой, по поводу чего получила курс химиотерапии и находилась в ремиссии. Важно отметить, что в прошлом пациентка не имела заболеваний сердечно-сосудистой системы, а упадок сил, слабость, нарастание одышки и отеков связывала с последствиями повторно перенесенного COVID-19.
При пересмотре ЭХО-кардиографии мы обнаружили выраженное расширение камер сердца, утолщение миокарда стенок левого желудочка, которые отсутствовали при исследовании год назад. У пациентки наблюдалось нарушение сокращения левого и правого желудочков, типичное «серебряное свечение» сердечной мышцы, характерное для болезни накопления «амилоидоза», а тропонин (белок крови, появляющийся при повреждении сердечной мышцы), был повышен, но не нарастал в динамике, как при инфаркте миокарда.
Кроме того, была выявлена анемия средней тяжести, снижение функции почек и дистальная аксональная полинейропатия, которых не было год назад. Опираясь на эти симптомы и поражение ключевых органов, команда специалистов стационара предположила наличие у женщины одного из редких заболеваний, характеризующихся отложением нерастворимых белковых фракций в тканях различных органов. Это «мультисистемная» патология, прогрессирование которой разрушает пораженные органы, приводя к тяжелым последствиям.
В кратчайшие сроки пациентке провели весь объем обследований, включая трепанобиопсию костного мозга и биопсию жировой ткани живота. За девять дней нахождения в стационаре была доказана прогрессия основной, тоже достаточно редкой гематологической патологии — множественной миеломы, которая представляет собой злокачественную опухоль из плазматических клеток, разрастающихся в костном мозге и вырабатывающих большое количество аномальных белков. Эти свободные белки откладываются в тканях и вызывают второе редкое заболевание — амилоидоз.
Подобрав на базе стационара оптимальную симптоматическую терапию сердечной и почечной недостаточности, мы передали пациентку под курацию узкого специалиста — гематолога, который непосредственно занимается этими редкими заболеваниями.
Возможны противопоказания. Необходима консультация специалиста.
#редкие заболевания #редкие болезни #орфанные заболевания #амилоидоз #редкие патологии #терапевт #стационар #медицина #здоровье
