В столице Карачаево-Черкесии обсудили приоритетные вопросы, касающиеся своевременной разработки комплексной федеральной программы по оказанию медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями.
"Есть заболевания, которые носят здоровью угрожающий характер, есть и такие которые носят жизни угрожающий характер. Орфанные заболевания относятся именно к такой категории. Таких пациентов мы должны обеспечивать лекарственными препаратами. В нашей республике количество лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень жизни угрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни, составляет 160 человек. Из них взрослого населения 67, а детей - 93. Лекарственное обеспечение пациентов с таким заболеванием составляет от 20 до 40 млн. рублей", - отметил министр здравоохранения КЧР Казим Шаманов.
Он также добавил, что для поддержки таких пациентов необходима национальная стратегия и вытекающая из нее программа по оказанию комплексной помощи, которая нужна не только в вопросах лекарственного обеспечения, но и в вопросах проведения диагностики.
По словам Шаманова, выходом из этой ситуации может стать передача затрат на медицинское обслуживание таких пациентов на федеральный уровень.
Министр также рассказал, что минздравом России зарегистрировано порядка 270 орфанных заболеваний. Только по 28 из них пациенты учитываются в федеральных регистрах. Он подчеркнул, что подобные заболевания проявляются не только в детстве, но могут обнаружиться и в 80 лет. Ранее лечение подобных болезней было симптоматическим.
"Понимание того, что каждое орфанное заболевание может включать в себя до пяти генных мутаций дает возможность продвигаться в исследовании их причин и лечения. Стоит отметить, что чем раньше выявлено заболевание, тем легче с ним бороться", - отметил Шаманов.
В настоящее время практически ни один регион России не имеет возможность самостоятельно ставить подобный диагноз из-за отсутствия необходимых лабораторий, и решать проблемы в данной сфере необходимо в первую очередь на федеральном уровне.