Полногеномный анализ ДНК более 1,5 млн человек из разных стран позволил определить мутации, связанные с уровнем липидов в крови, и приблизиться к пониманию механизмов развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Одним из самых распространенных наследственных факторов развития сердечно-сосудистых заболеваний является повышенный уровень липидов, таких как холестерин, триглицериды и липопротеины, в крови.
Известно, что мутация Q152H в гене PCSK9 способна защитить от развития сердечно-сосудистых заболеваний. Подобным «свойством» обладает и миссенс-мутация p.Asn352Ser в гене B4GALT1. Для того, чтобы наиболее точно установить генетические варианты, обладающие ценностью для клинической практики, необходимо проводить анализ генетических данных огромного количества пациентов.
Ученые из Global Lipids Genetics Consortium, международной коллаборации исследователей, изучающей генетическую регуляцию липидного обмена в организме, провели анализ полногеномных данных 1 654 960 человек, принимавших участие в 201 исследовании. В число участников анализа вошли представители разных этнических групп, что позволит в будущем разрабатывать подходы к оцениванию риска сердечно-сосудистых заболеваний, эффективные для различных популяций.
Сердечно-сосудистые заболевания остаются ведущей причиной смерти по всему миру. Поэтому поиск средств для борьбы с подобными патологиями активно продолжается. Ученые считают, что использование генетических данных представителей разных популяций приведет к более полному пониманию механизмов развития сердечно-сосудистых заболеваний, что позволит разрабатывать новые методы терапии.