Кейс из жизни
Если вы не знаете, что у вас, то не важно с первого ли вы раза попадете к нужному врачу. Главное с первого раза попасть просто к хорошему врачу. А хороший врач всегда знаком с другими хорошими врачами и направит вас куда нужно.
Я сам дружу с хорошими неврологами, из-за чего мне ближе нейрогенетика, хотя есть еще онко/кардио/ и другие ответвления, с которыми я работаю.
Генетические заболевания уникальны еще и тем, что один синдром может затронуть разные системы и органы, поэтому одного специалиста недостаточно и требуется наблюдение врачей разных направлений.
Кейс с пациентом
Не так давно мой бывший одногруппник, аритмолог, направил ко мне молодую девушку с подозрением на нервно-мышечное заболевание (причина посещения аритмолога была из-за боли в области сердца и чувстве перебоев в его работе). Дело в том, что иногда тактика лечения пациента может сильно измениться после постановки генетического диагноза.
Привлекаем 3-го врача
После первичного осмотра мне стало ясно, что тут нужно привлекать еще одного доктора-невролога, ведь присутствуют не только жалобы на работу сердца, имелись и контрактуры и мышечная слабость. После совместного осмотра мы выбрали вариант диагностики с самым большим охватом, ведь без преувеличения вопрос о жизни пациента.
Известно что некоторые нервно мышечные заболевания могут приводить к внезапной остановке сердца и в таком случае может понадобиться установка кардиовертер дефибриллятора. Но не все так просто, у этой группы пациентов может развиться злокачественная гипертермия (повышение температуры тела, которое может привести к смерти, развивается в ответ на некоторые препараты для наркоза, а пациенту ведь предстоит операция и нам важно знать есть ли такие риски).
Нашли редкий генетический синдром
И вот получены результаты, что же мы видим? Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса, а самое важное, что тут действительно есть риск и внезапной сердечной смерти и злокачественной гипертермии, но как же тогда провести операцию? Не беда, есть перечень препаратов, которые можно использовать для наркоза и они будут безопасны для нашего пациента.
Таким образом, участие сразу трех врачей разных специальностей помогло поставить окончательный диагноз, дать рекомендации по лечению, успешно провести операцию и смотреть в будущее более оптимистично :)
