28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Он учрежден в 2008 году и проводится Европейской организацией по редким болезням (EURORDIS). Его цель — напомнить о бремени орфанных заболеваний и обеспечить пациентам с редкими диагнозами равноправный доступ к диагностике и лечению.
Редкими (или орфанными) заболеваниями называют болезни и синдромы с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек, в Европейском союзе болезнь считается редкой, если ею страдают менее 1 из 2000 граждан, в США — заболевания, затрагивающие менее 200 000 жителей страны, или примерно 1 человека из 15001.
Всего редких заболеваний насчитывается от 5 тысяч до 7 тысяч, ими страдают от 3,5% до 5,9% людей во всем мире, большинство орфанных патологий (до 80%) имеют генетические причины, другие возникают в результате инфекций (например, аутоиммунные заболевания или некоторые виды рака), аллергии и под влиянием экологических факторов (2).
Редкие болезни характеризуются большим разнообразием признаков и симптомов, которые варьируются не только в зависимости от вида заболевания, но и от человека к человеку с одним и тем же диагнозом. Это очень серьезные, часто хронические и прогрессирующие болезни. Некоторые из них являются врожденными или манифестируют в детстве (аутовоспалительные заболевания, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, хондродисплазии, синдром Ретта, наследственные дистрофии сетчатки — амавроз Лебера, пигментный ретинит). Более половины от общего числа редких заболеваний проявляются во взрослом возрасте (болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы).
Исследования по редким заболеваниям проводятся на небольших выборках пациентов, что сужает и так небольшой объем информации по их диагностике и лечению. С диагностикой связаны еще две проблемы: из-за низкой распространенности орфанных заболеваний и многообразия форм диагностировать их сложно, знания о них недостаточны не только у пациентов, но и у врачей; нередко при диагностике орфанных заболеваний назначаются ненужные дополнительные исследования, что приводит к увеличению срока постановки правильного диагноза.
С пробелами в диагностике редких заболеваний связано не только общее незнание клинической картины таких патологий, но и схожесть их симптомов с известными и распространенными болезнями. Еще одна сложность заключается в том, что даже при правильно установленном диагнозе стоимость терапии редкого заболевания зачастую превышает возможности пациента. А иногда необходимый препарат очень сложно найти и купить. В некоторых случаях действенного лекарства вообще не существует — для лечения редкого заболевания доступна только симптоматическая или поддерживающая терапия. Но стоит отметить, что разработка препарата – вопрос времени. Что невозможно сейчас, становится обычным делом завтра.
Сведений о редких заболеваниях явно недостаточно. Но, если вам поставили орфанный диагноз или он предполагается, можно самостоятельно найти информацию о заболевании, а также попытаться отыскать сообщество пациентов с этим видом болезни.
В России за информацией и помощью можно обратиться во Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)(6), благотворительный фонд «Подсолнух» (7), помогающий детям и взрослым с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями, благотворительный фонд «Семьи СМА» (8), помогающий детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией, благотворительный фонд «Дети-бабочки» (9), помогающий детям с буллезным эпидермолизом, благотворительный фонд «МойМио»(10), помогающий детям с миодистрофией Дюшенна и другими тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями, благотворительный фонд «Хрупкие люди» (11), помогающий детям с несовершенным остеогенезом, благотворительный фонд «Живи сейчас» (12), помогающий взрослым с боковым амиотрофическим склерозом, Всероссийский союз пациентов (ВСП) (13) и многие другие.
Очень много доступной и понятной информации о редких заболеваниях можно найти в базе данных Национальной организации по редким заболеваниям США NORD (3) (The NationalOrganization for Rare Disorders), информационном центре по генетическим и редким заболеваниям GARD (4) (Genetic and Rare Diseases) и на портале по редким болезням и орфанным препаратам Orpha.net (5).
607181/Corp/Dig/02.23/0