38 ПАЦИЕНТОВ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ВЫЯВЛЕНО ЗА ПЕРВЫЕ ДВА МЕСЯЦА РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В РОССИИ

С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. За первые два месяца работы программы специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выявили 38 новорожденных с подозрением на наследственные заболевания. В настоящее время проводятся исследования для подтверждения наследственной патологии:

• 6 детей со спинальной мышечной атрофией;
• 12 детей с первичными иммунодефицитами;
• 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ.

Новорожденные с подозрением на наследственные заболевания выявлены в Архангельской, Белгородской, Ивановской, Иркутской, Калужской, Калининградской, Курганской, Ленинградской, Липецкой, Московской, Мурманской, Новгородской, Новосибирской, Омской, Пензенской, Самарской, Свердловской, Тамбовской, Томской, Тюменской, Челябинской областях, Ханты-Мансийском автономном округе, Красноярском крае, г. Санкт-Петербурге, республиках Коми и Татарстан.

Всего в группу риска по наследственным болезням за первые 2 месяца проведения расширенного неонатального скрининга попало около 2000 новорожденных. Образцы крови, взятые у детей, были доставлены в референсный центр расширенного неонатального скрининга – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

-Благодаря новой федеральной программе, диагнозы тяжелых жизнеугрожающих наследственных заболеваний можно заподозрить уже в первые дни жизни ребенка, когда еще нет клинических проявлений, и лечение болезни будет максимально эффективным. Программа раннего выявления наследственных заболеваний крайне актуальна. Каждый врач может столкнуться с орфанным пациентом. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать один из ста человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота этих заболеваний довольно высока. Так, по данным ФГБНУ «МГНЦ», спинальная мышечная атрофия встречается в одном случае на 6-7 тысяч новорожденных. Соответственно, ежегодно в России рождается несколько сотен детей, которым устанавливается такой диагноз. В расширенный массовый неонатальный скрининг включены заболевания, для которых разработаны точные методы диагностики и доступно лечение, - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

В России созданы 10 центров расширенного неонатального скрининга в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве. МГНЦ выполняет функции референсного центра: здесь проводится подтверждающая диагностика, также специалисты ведут организационное и методическое руководство работой по проведению скрининга во всех регионах Российской Федерации.