В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний – международный праздник, учрежденный Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году.
Его цель – привлечение внимания широкой общественности и повышение осведомленности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями.
Редкими (орфанными) заболеваниями называют те, которые затрагивают небольшую часть населения. Заболевание признается орфанным, если его распространенность составляет не более 10 случаев на 100 000 населения.
На сегодняшний день насчитывается от 5 000 до 8 000 редких заболеваний, большинство из которых обусловлено генетическими факторами. Однако среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного и токсического происхождения. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем около 5 новых заболеваний.
Всего в мире насчитывается около 300 млн пациентов с орфанными заболеваниями, в нашей стране редкими заболеваниями страдают более 2 млн человек.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно 11 000 пациентов с подозрением на наследственные заболевания получают бесплатную консультацию врача-генетика в рамках государственного задания.
Только за 2022 год в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратились за консультацией более 12 000 семей. Около 11 000 пациентов с подозрением на наследственное заболевание получили медицинскую помощь в рамках государственного задания, из них у более чем 9 000 пациентов диагноз подтвержден клиническими и лабораторными методами исследования.
С 1 января 2023 года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг новорожденных, в рамках которого исследования проводятся на 36 наследственных заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. По прогнозам экспертов, благодаря раннему выявлению болезни, ежегодно будут спасены около 2 000 маленьких жителей России.
Настоящим прорывом в лечении орфанных заболеваний стало создание крупнейшего в России биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» в рамках мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы, поддержанного грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
В настоящее время благодаря деятельности государственного фонда «Круг добра», учрежденного Указом Президента РФ в 2021 году, тысячи детей с тяжелыми и жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе и орфанными, получают необходимое лечение и имеют возможность принимать дорогостоящие препараты, которые еще не зарегистрированы в России.