Неинвазивный пренатальный тест (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) - методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, с целью выявления синдрома Дауна и других хромосомных и генетических заболеваний плода. Т.е. пациентке достаточно сдать кровь из вены и избежать инвазивной диагностики - биопсия ворсин хориона, амнио- и кордоцентез (получение генетического материала плода путем прокола передней брюшной стенки и матки беременной женщины).
⠀
Фетальная ДНК (фрагменты генетического материала плода) появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. В большинстве случаев НИПТ проводится с 10 по 20 неделю беременности. На получение результатов уходит от 2 до 14 дней (в зависимости от лаборатории).
⠀
Чем же он отличается от биохимического скрининга?
⠀
При биохимическом скрининге мы исследуем специфические белки в крови матери и предполагаем риски хромосомных заболеваний, в случае НИПТ мы с высокой степенью достоверности можем выявить эти хромосомные аномалии.
⠀
В некоторых европейских странах НИПТ заменил комбинированный скрининг 1-го триместра. В России НИПТ не входит в структуру ОМС, и выполняется по желанию пациентки на коммерческой основе, чаще всего как промежуточный этап между комбинированным скринингом и инвазивной диагностикой.
⠀
Например, если при комбинированном скрининге пациентка попала в группу промежуточного риска или при УЗИ выявлены не явные маркеры хромосомных аномалий (например, изолированная гипоплазия носовой кости) - выполняется НИПТ. В случае выявления хромосомного заболевания и срока беременности более 12 недель необходимо проведение инвазивной диагностики для подтверждения диагноза. Только на основании данных биопсии ворсин хориона/амнио- или кордоцентеза, перинатальный консилиум может принять решение о прерывании патологической беременности.
⠀
НИПТ также не отменяет экспертного УЗИ, которое направлено на выявление пороков развития плода не всегда связанных с хромосомными аномалиями. Просто это один из удобных диагностических инструментов, позволяющий, в ряде случаев, избежать инвазивных манипуляций.