Никколо Паганини — гениальнейший скрипач, виртуоз, который исполнял сложнейшие произведения, мог имитировать звуки чего угодно и играть все необходимые ноты даже на одной струне. Его поклонники им восторгались и приписывали ему божий дар, завистники злорадствовали и называли «скрипачом дьявола», но факт оставался фактом: талант, безусловно имевшийся, объяснялся не только постоянным упорным трудом, но и генетической особенностью, благодаря которой у скрипача сложились анатомические «преимущества».
Речь идет о наследственном заболевании соединительной ткани, которое при «правильном ведении» дает человеку возможность долго, достаточно комфортно жить, и, при желании и старании, — вписать себя в историю, как это произошло еще с несколькими всемирно известными личностями. Дар это или приговор? Решайте сами.
О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы авторства Мирона Р. Шенфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.
Некто Э. Уильямс многие годы занимался глазными заболеваниями. Однажды к нему на прием в июле 1875 года пришли сестра и брат, Мэри и Маркус Дж. 28-летняя девушка хотела проконсультироваться с врачом насчет чего-то непонятного, произошедшего с ее глазами. Врач обнаружил, что хрусталик ее правого глаза сместился из зоны зрачка на ¼ вверх, а хрусталик левого, тоже смещенного вверх, оставлял зону зрачка на 2/3 пустой.
Ее брат, который был младше на 2 года, никогда не страдал какими-то расстройствами, к докторам не обращался и всегда имел превосходное зрение. К врачу он пришел вместе с сестрой просто за компанию, однако от зоркого взгляда Вильямса не укрылась странность расположения его хрусталиков, не столь выраженная, как у сестры, но все-таки имеющаяся.
В итоге офтальмолог обнаружил, что у обоих произошла спонтанная эктопия (смещение положения) хрусталика. При этом он обратил внимание на то, что оба были очень высокого роста, худощавые и с детства имели слишком подвижные суставы. Врач описал эти случаи в своей работе «Rare Cases, with Practical Remarks» и не смог их как-либо интерпретировать, кроме как симптоматически.
Затем врач Антуан Марфан в статье «A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning» дал весьма подробное описание ребенка, который имел непропорционально длинные конечности и астеничное телосложение. Но более всего врача привлекали ее пальцы на руках и ногах, которые были похожи на лапки паука — столь же длинные и тонкие. Он даже назвал этот феномен «pattes d’araignée», а саму патологию — долихостеномелия (с греческого «stenos» — стрела, копье, а «melos» — конечность).
Однако, как чуть позже выяснили Анри Мери и Леон Бабонне, осмотревшие ребенка в 1902 году с помощью новейшего метода визуализации — рентгена, который только начал появляться в клиниках, у нее наблюдалась арахнодактилия, изменения грудной клетки и позвоночника не из-за ахондроплазии, как предположил Марфан, а из-за гиперхондроплазии — чрезмерного образования хрящевой ткани.
В том же 1902 году описание подобных пациентов появилось еще от одного врача, Ашара. Оно углубилось более внимательными фактам о патологии сердечно-сосудистой системы в виде перерастяжения и расслоения аорты, о вывихе хрусталика и наследственном характере всех этих признаков.
Но все эти исследователи пока не подозревали, что первый случай — описание Габриэллы — это не тот самый «синдром Марфана», которым начали называть все похожие варианты. Скорее, она страдала врожденной контрактурной арахнодактилией, которая относится к заболеваниям соединительной ткани, но не имеет тот тип наследования, который характерен для синдрома. Естественно, это все выяснилось гораздо позже, лишь во второй половине XX века.
Отрывок из книги Алексея Паевского и Анны Хоружей «Вообще чума! И эпидемии нашего времени»
Новая книга серии «Интересный научпоп» — это увлекательная история самых древних и современных болезней! От средневековой чумы до эпидемий XXI века! Откуда можно узнать о чуме и хорее Гентингтона, склерозе и болезни Паркинсона, синдроме Стендаля и загадочной бери-бери? Из медицинского справочника заболеваний — скажете вы, и будете неправы, ведь нет лучшего способа найти у себя сотню симптомов страшной заразы, чем неуместное чтение скучных энциклопедий.
Но если почитать о болезнях хочется, а становиться ипохондриком — нет? На помощь придут Алексей Паевский и Анна Хоружая — участники проекта «Нейроновости» и соавторы. Они точно знают, как интересно и без страшилок рассказать об истории развития медицины! «Вообще чума и эпидемии нашего времени!» — книга, посвященная самым интересным, на взгляд авторов, историям открытия и лечения загадочных заболеваний со времен Авиценны и до наших дней. Специальный бонус — только достоверные факты об эпидемии коронавируса!
Прочитать отрывок или купить книгу «Вообще чума! И эпидемии нашего времени» (16+) в интернет-магазине: https://go.ast.ru/a000jhb
Поделитесь этой статьей в социальных сетях и не забудьте подписаться на AСT nonfiction :)
Если вам понравилась эта статья, рекомендуем другие по теме:
Свободный человек всегда преследует только свои интересы? Философия Спинозы
Как «лечили» депрессию в Древней Греции?
