Считается, что до 70% женщин с первичной недостаточностью яичников (ПНЯ) имеют идиопатическую или «необъяснимую» первичную недостаточность яичников.
Однако генетические исследования в настоящее время выявили генетические варианты примерно у 30-35% пациенток.
В проспективном когортном исследовании 269 хорошо фенотипированных женщин с первичной недостаточностью яичников, обследованных с помощью секвенирования нового поколения на варианты 18 известных генов первичной недостаточности яичников, 102 (38%) были идентифицированы как имеющие по крайней мере одну генетическую аномалию.
Однако, несмотря на увеличение числа выявленных генетических вариантов у женщин с первичной недостаточностью яичников, эксперты пока не предлагают проводить рутинное генетическое тестирование, поскольку результаты не влияют на ведение пациенток.
Источник: https://www.nature.com/articles/s41436-021-01266-y
Новости читайте на нашем сайте https://mediamedpuzzle.ru/ (активная ссылка на сайт в шапке профиля)
#новостиmediamedpuzzle #медицина #медновости #здоровье #врачи #генетика #гинекология #акушерство #яичники #секвенирование