К 2022 году федеральную программу неонатального скрининга расширят с пяти до тридцати шести заболеваний. В список в том числе будет входить спинальная мышечная атрофия.
В России каждого новорожденного обследуют на наличие фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. Анализ проводят по капле сухой крови с помощью тандемной масс-спектрометрии. Исследование обычно делают в первые дни жизни, чтобы как можно скорее обнаружить заболевание, если оно есть, и начать соответствующее лечение. Например, детям с фенилкетонурией назначается диета с отсутствием фенилаланина, которая является единственным способом терапии этого заболевания. Кроме того, при подозрении на наследственные заболевания, детям назначают дополнительные обследования. Кроме федеральной программы, существуют и расширенные региональные проекты, которые включают в себя скрининг на метаболические нарушения и другие заболевания.
По итогам совещания о совершенствовании медицинской помощи детям, которое прошло 1 июня 2021 года, было решено расширить текущий вариант скрининга c пяти заболеваний до тридцати шести. В него в том числе войдут генетические заболевания, которые будут выявляться с помощью секвенирования, например спинальная мышечная атрофия. Пилотный проект по скринингу этого заболевания с 2019 года запущен в Москве. По информации, представленной на совещании, было протестировано 15 800 детей, у двоих детей обнаружена пресимптоматическая стадия спинальной мышечной атрофии. Такое раннее выявление чрезвычайно важно — чем раньше назначена терапия, тем больше шансов у детей на нормальную жизнь.
Предполагается, что расширение скрининга новорожденных позволит снизить младенческую смертность на 15 % и за 10 лет спасет более девяти тысяч жизней. Кроме того, родители детей с врожденными заболеваниями смогут получить помощь при планировании беременности, а у работников здравоохранения будет больше информации о распространенности этих заболеваний, что может помочь при планировании закупок необходимых медицинских препаратов и оказании помощи.