По статистике до 5 детей из сотни рождаются с наследственными заболеваниями. И очень часто родители просто не знают о том, что они являются носителями каких-то наследственных заболеваний. В новом выпуске подкаста медико-генетического центра Genotek «Просто такая генетика» кандидат медицинских наук, врач-генетик, член Европейской ассоциации генетики человека Елена Окунева рассказывает о том, какие бывают наследственные заболевания, как правильно планировать беременность, как родить здорового ребенка людям, страдающим или являющимся носителями наследственных заболеваний.
Целиком выпуск про планирование беременности можно послушать в Apple Podcasts, Google Podcasts, Castbox, «Яндекс.Музыке» и Storytel. А здесь мы собрали самые интересные моменты выпуска.
Какие бывают наследственные заболевания?
У нас 23 пары хромосом. Мы получаем 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы от папы. Для простоты представим, что хромосомы – это бусы, а ген – это бусинка. То есть, каждая хромосома состоит из череды генов. Соответственно, раз у нас хромосомы парные, то и гены, которые содержатся в этих хромосомах – они тоже парные. Бывает такая ситуация, когда у человека повреждается какой-то из генов. Возникает так называемая мутация. Соответственно, повреждается ген, который содержится в одной хромосоме, а во второй хромосоме аналогичный ему ген остается нормальным, здоровым, работающим. И если для возникновения заболевания достаточно поломки только одного гена из пары, мы такой тип наследования называем аутосомно-доминантным. Иногда это наследственное заболевание бывает очевидно с самого рождения или даже внутриутробно. Классический вариант – ахондроплазия. Мы видели таких людей, они маленького роста, непропорциональные. Питер Динклейдж, который играл Тириона Ланнистера в популярном сериале «Игра престолов», тоже страдает этим наследственным заболеванием. Такой диагноз можно заподозрить еще внутриутробно при хорошем развитии ультразвуковой диагностики. Но некоторые наследственные заболевания проявляются не с рождения, а позже. Например, первые симптомы болезни Гентингтона проявляются в 30-50 лет. То есть человек в 20-30 лет вообще может не знать, что он носитель мутантного гена, и соответственно, может передать такую мутацию своим потомкам. Какую мы передадим хромосому – с мутацией или без – предугадать нельзя, и повлиять, к сожалению, тоже. Это совершенно случайное событие.
Если же для возникновения наследственного заболевания необходимо, чтобы мутация была в обоих генах, то такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным. В этом случае, человек с мутацией только в одном гене из пары становится носителем наследственного заболевания. Потому что второго здорового гена вполне хватает для того, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Примером такого заболевания может быть фенилкетонурия, когда организм не усваивает аминокислоту фенилаланин.
И человек может нести 2, 3, 5 таких мутаций, вызывающих очень тяжелые, вплоть даже до летальных, заболевания и об этом не подозревать, он всю жизнь останется здоровым. Но если он захочет завести ребенка с человеком, у которого мутация в том же самом гене, то это может привести к рождению больного ребенка.
Также есть ещё сцепленный с полом тип наследования заболеваний. У нас есть 22 пары, так называемые аутосомы, 23-я пара, это половые хромосомы. Причем, мужчины и женщины по этим половым хромосомам различаются. Если женщины несут две Х-хромосомы, то мужчина несёт Х и Y-хромосомы, которые достаточно существенно различаются по набору генов. Бывают ситуации, когда женщина носительница, но здорова. Если в одной из Х-хромосом содержится мутация, у нее есть второй нормальный парный ген во второй Х-хромосоме, соответственно, женщина, будучи носительницей остается здоровой. А у мужчин другая ситуация. В Y-хромосоме таких генов просто нет. Поэтому если в Х-хромосоме мужчины содержится мутация, у него нет компенсаторного здорового гена. И у него развивается заболевание. Примером может быть гемофилия, так называемая «царская болезнь», нарушение свертываемости крови. Жена Николая II Александра Федоровна была потомком английской королевы Виктории, которая была носительницей мутации гемофилии и распространила ее по всей Европе. Женщины являются носительницами гемофилии, а мужчины болеют. Крайне редкая ситуация, когда и женщина может страдать гемофилией. Это случится, если она получит два мутанта гена от родителей. То есть, если мама будет носительница мутации гемофилии, а папа будет гемофиликом.
Как правильно планировать беременность?
Двое абсолютно здоровых людей, не связанных родственным браком, не подозревающим о том, что они в себе несут такие мутации, могут иметь несколько больных детей с одним и тем же наследственным заболеванием. Для выяснения является ли человек носителем наследственных заболеваний есть, например, генетический тест «Планирование детей» в Genotek.
После прохождения генетического теста необходима консультация врача-генетика. Если и парень, и девушка несут в себе мутацию в одном и том же гене, у них достаточно высокий риск родить больного ребенка, этот риск составляет 25%. За исключением той ситуации, когда мутация в Х-хромосоме, тогда риск зависит от пола. Мы пока не можем исправлять гены. Но мы можем семье дать возможность родить здорового ребёнка. Стопроцентно убрать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием нельзя. Но этот риск можно очень существенно снизить. И здесь есть два пути решения данного вопроса. И надо обсудить, что для семьи более приемлемо. До недавних пор у нас единственным методом была так называемая пренатальная диагностика, то есть, дородовая диагностика. Этот способ применяется давно, более 20 лет. Паре необходимо было зачать ребенка, а в 10 недель беременности сделать биопсию хориона. Это инвазивная процедура. Хорион – это будущая плацента. И хорион, и будущий ребёнок имеют очень близкий генетический состав, потому что они происходят из одной и той же оплодотворённой яйцеклетки. И поэтому взяв небольшой кусочек хориона и проведя генетический анализ на наличие мутаций, носителями которых являются родители, мы можем посмотреть наличие этих мутаций в хорионе и, соответственно, у плода. Если нет мутации в хорионе, её нет у плода. Если мутация есть, то дальше в зависимости от того, о каком заболевании идет речь, семья должна принять решение: оставлять ребёнка или прерывать беременность по медицинским показаниям. Некоторые заболевания лечатся. Например, фенилкетонурия. Оно достаточно успешно лечится диетой. Подбираются специальные молочные смеси, и дети с таким заболеванием вырастают абсолютно здоровыми. Сейчас уже возникают альтернативные методы. Это ЭКО, экстракорпоральное оплодотворение. Супружеская пара, которая вполне может иметь самостоятельно детей тем не менее идут на ЭКО. При ЭКО мы, как правило, получаем несколько эмбрионов, до 8-10. Допустим, у нас есть 10 эмбрионов. По статистике, 2 или 3 из них будут больными, а из остальных должны родиться здоровые дети. Но мы не знаем этого по их внешнему виду. Поэтому делают, так называемую, ПГД-диагностику, прегравидарную диагностику. Это диагностика до подсадки эмбриона. От эмбриона отделяют несколько клеток. Это допустимо и уже показано неоднократно, что потом эмбрион компенсирует потерю этих клеток, восстанавливается и ребенок полноценный получается. Это делается на очень ранних сроках и очень быстро эти клетки отправляют в генетическую лабораторию. И там уже смотрят наличие конкретных мутаций. И мы узнаем, например, что эмбрион номер 1 здоровый, эмбрион номер 2 будет больной, эмбрион номер 3 будет гетерозиготный носитель. Соответственно, семья выбирает для переноса уже заведомо здоровый эмбрион. Конечно, эта процедура дорогая и стимуляция овуляций тоже небезразлична для организма женщины. Кроме того, перенося здоровый эмбрион, к сожалению, мы никогда не можем гарантировать, что он приживется. Но вспомогательные репродуктивные технологии у нас на очень высоком уровне, и много хороших беременностей. И в некоторых ситуациях это, действительно, выход для семьи при наличии носительства мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний.
Имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом.