Новый лекарственный препарат, разработанный для улучшения когнитивной функции при синдроме ломкой X-хромосомы, показал многообещающие результаты во второй фазе клинических испытаний.
Синдром ломкой Х-хромосомы является наиболее распространенной известной генетической причиной аутизма и наиболее частой причиной наследственной умственной отсталости. В настоящее время метода лечения данного заболевания не существует, а терапия сводится к лечебно-педагогическим мероприятиям, направленным на улучшение когнитивно-поведенческой функции пациентов и качества их жизни.
Более 30 лет назад ученые обнаружили, что при синдроме ломкой X-хромосомы у пациентов в мозге наблюдается дефицит циклического аденозинмонофосфата (цАМФ), из-за чего формирование связей между нейронами осложняется. Лишь недавно был разработан экспериментальный препарат под кодовым названием BPN14770, который подавляет активность фосфодиэстеразы-4D (PDE4D), снижающей концентрацию цАМФ. За счет ингибирования фермента концентрация цАМФ увеличивается и происходит облегчение процесса формирования межнейронных контактов и, соответственно, памяти.
Во второй фазе клинического испытания BPN14770 приняли участие 30 мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы в возрасте от 18 до 41 года. Участники двойного слепого плацебо-контролируемого эксперимента ежедневно в течение 12 недель получали BPN14770 или плацебо. BPN14770 переносился очень хорошо, с небольшим количеством побочных эффектов. Участники исследования, получавшие лекарственный препарат, продемонстрировали значительное улучшение когнитивной функции, речи и повседневной активности. Терапевтический эффект BPN14770 сохранялся до 12 недель после перехода от препарата к плацебо.
Механизм действия нового препарата и его эффективность дают основания полагать, что препарат будет полезен не только при синдроме ломкой X-хромосомы, но и при болезни Альцгеймера и других деменциях, пациентам с нарушениями умственного развития, а также в терапии шизофрении.