Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическое заболевание, которое обусловлено отсутствием второй Х-хромосомы или ее структурными изменениями.
Патология провоцирует аномалии развития половых желез еще на раннем этапе развития эмбриона.
«Чистая» форма синдрома встречается только у девочек, мозаичная форма возможна у представителей и женского, и мужского пола, синдром диагностируется у 1 новорожденного из 5000.
Кариотип при заболевании всегда патологический. Причиной развития синдрома является утрата, либо дефекты Х-хромосомы, появившиеся при делении половых клеток у родителей, либо в процессе формирования эмбриона.
Типичные признаки синдрома:
- низкий рост (средний рост 140 см)
- крыловидные кожные складки на шее
- широкая грудная клетка
- Х-образное искривление голеней
- задержка полового развития
- отсутствие менструации
У новорожденных может встречаться лимфатический отек кистей и стоп, наблюдается короткая шея, низкая линия волос на шее, гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок, короткие метакарпальные или метатарзальные кости, гиперпигментация кожи, снижение зрения.
Из пороков сердечно-сосудистой системы наиболее часто встречаются коарктация аорты и дефект межжелудочковой перегородки, артериальная гипертензия.
Менее частые и не имеющие такого диагностического значения симптомы – это гипоплазия сосков, птоз век, гипертелоризм, аномалии ребер и длинных трубчатых костей, остеопороз и др.
У пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера также повышен риск заболеваний щитовидной железы – тиреоидита (в том числе аутоиммунного) и сахарного диабета.
Клинические проявления могут быть различными, во многих случаях диагноз ставится только в подростковом возрасте, когда отмечается задержка роста груди, оволосения, отсутствие менструаций. В некоторых случаях диагноз ставится ещё до рождения ребенка.
Лечение отличается в каждом случае и может предполагать прием препаратов для коррекции отставания в росте, развития скелета и вторичных половых признаков. Также проводятся операции при выявлении патологий – удвоения почек, дефекта межжелудочковой перегородки и пластические операции по коррекции внешности
Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера разрабатывается лечащим врачом-репродуктологом и генетиком.
