Количество заболеваний и расстройств, согласно международной классификации, измеряется десятками тысяч. Сложно даже представить, что когда-то все болезни лечили врачи или знахари без какой-либо специализации. Но и уровень смертности был другим. В среднем современный человек с относительно хорошим здоровьем за всю жизнь сталкивается не больше чем с несколькими десятками заболеваний, опытный врач с обширной практикой, возможно, диагностирует чуть больше сотни, но есть заболевания, столкнуться с которыми доводится единицам.
Редкие заболевания оправдывают своё название тем, что от них даже в планетарном масштабе страдает относительно небольшое количество людей. И хотя некоторые редкие заболевания не опасны для здоровья, вряд ли кто-то добровольно захочет вытянуть подобный “генетический билет”. Редкие заболевания трудно изучать, исследователи до сих пор занимаются накоплением знаний и далеко не всегда могут предложить эффективное лечение. Однако проблему редких заболеваний нельзя игнорировать. Чтобы напомнить обществу о людях, страдающих редкими заболеваниями, был учреждён Международный день редких заболеваний.
Цель Международного дня редких заболеваний
Инициатором учреждения праздника в честь редких заболеваний выступила Европейская организация по редким заболеваниям. В 2008 году силами этой организации праздник провели впервые. В качестве даты для праздника в честь редких заболеваний выбрали самый редкий день — 29 февраля. Но поскольку 29 февраля есть только в високосном году, а событие стало ежегодным, то в другие годы его отмечают 28 февраля.
Организаторы не рассчитывали, что праздник выйдет за пределы Европы, однако уже через несколько лет стало понятно, что оно постепенно становится общемировым. Сегодня Международный день редких заболеваний отмечают более чем в 85 странах мира. И хотя статуса национального праздника он не имеет, количество людей, принимающих участие в образовательно-просветительской программе праздника, ежегодно растёт.
Главная задача, которую ставят перед собой организаторы, состоит в том, чтобы повысить уровень грамотности людей в отношении редких заболеваний. Зачастую люди просто не задумываются об их существовании до того момента, пока не сталкиваются с проблемой лицом к лицу. И это справедливо не только в отношении простых людей, но и в отношении представителей власти, медиков и производителей лекарств. Пока о проблеме редких заболеваний не начнут говорить с мировых трибун, ситуация не улучшится.
Как считается редкость заболеваний
Как легко догадаться из названия, редкие, или “орфанные”, заболевания — это заболевания, свойственные относительно небольшой группе людей. Но насколько небольшой?
Единой общемировой формулы расчёта не существует, поэтому в разных странах “редкость” заболевания оценивают по-разному. В европейских странах заболевание будет отнесено к числу редких, если его будут диагностировать у 1 человека на 2000. Правда, нужно сказать, что это предельно верхний уровень, большинство орфанных заболеваний встречаются гораздо реже. Но даже по скромным подсчётам сейчас на территории Европы проживает около 30 миллионов человек с различными орфанными заболеваниями.
В США соотношение немного другое. Там заболевание будет считаться редким, если его выявляют не чаще, чем 1 раз на 1500 человек, а в Японии в перечень редких болезнь попадает, если её диагностируют у 1 из 2500 человек. Россия же на фоне перечисленных стран заметно выделяется, учитывая численность населения, в нашей стране заболевание назовут редким, только если будут обнаруживать его не чаще, чем 1 раз на 100 тысяч.
Если вдуматься, то с такими пропорциями редкие заболевания на самом деле не такие уж редкие, ведь речь идёт только об одном конкретном заболевании, а их сотни. Это лишний раз доказывает, что проблема орфанных заболеваний затрагивает большое количество людей, следовательно, нуждается во внимании со стороны мирового сообщества.
Нужно ли бояться орфанных заболеваний?
Одни орфанные заболевания встречаются чаще, чем другие, но редкость или частота заболеваний не влияют на их опасностью для человека. Некоторые орфанные заболевания не вредят здоровью, а некоторые Постановлением Правительства РФ отнесены к категории хронических жизнеугрожающих. Люди с такими заболеваниями нуждаются в постоянной лекарственной терапии, поэтому они получают от государства лекарства и рекомендуемое лечебное питание.
Причина большинства генетических заболеваний связана с генетическими сбоями, поэтому в России младенцам проводят диагностику на наличие одного из пяти наиболее распространённых наследственных заболеваний:
- адреногенитальный синдром;
- галактоземию;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурию;
- врождённый гипотиреоз.
Благодаря пренатальной диагностике, можно обнаружить отклонения в развитии плода ещё во время первого триместра беременности. Ранняя диагностика позволяет врачам совместно с будущими родителями принять решение о продолжении беременности или прекращении её на ранних стадиях.
Программа борьбы с редкими заболеваниями в России
Борьба с орфанными заболеваниями в России ведётся на федеральном уровне. Государство спонсирует закупки необходимых лекарств для больных редкими заболеваниями и для людей, которые перенесли операции по трансплантации органов и тканей. Правда, на государственную помощь могут рассчитывать не все.
Раньше на территории нашей страны действовала программа “7 нозологий”, т.е. люди, страдающие одним из семи включённых в список заболеваний, могли рассчитывать на бесплатное лечение за счёт средств федерального бюджета, другие же вынуждены были просить помощи у местных властей. Позже список расширили, а программу переименовали в “12 нозологий”, однако полностью это не решило проблему. В любом случае лечение — это лишь второй этап, первый этап — диагностика.
К сожалению, большую часть орфанных заболеваний до сих пор удаётся диагностировать только после появления первых симптомов, а они появляются преимущественно на активной стадии развития болезни. Начинать лечение в это время всё равно необходимо, но менее эффективно.
Одна из проблем ранней диагностики — недостаточный уровень квалификации врачей. Однако обвинять в этом медиков нельзя. Редкие заболевания вполне соответствуют своему названию, а это значит, что даже опытный врач может ни разу в жизни не столкнуться в реальным проявлением того или иного заболевания. Решать эту проблему пытаются путём включения в программу непрерывного медицинского образования блока, посвящённого диагностике орфанных заболеваний.
Откуда возник термин “орфанные заболевания”?
Орфанные заболевания ещё иногда называют сиротскими, поскольку английское слово “orphan” переводится как “сирота”. Отсылка идёт к тому, что редкие заболевания обычно встречаются по одному. Людей со схожими орфанными заболеваниями могут разделять не только расстояния, но и годы.
Исследователи до сих пор лишь формируют базу орфанных заболеваний, дополняя знания предшественников. Провести масштабные исследования из-за малого числа активных случаев заболевания практически невозможно. Как следствие — сложность ранней диагностики орфанных заболеваний. Нужно понимать, что поздно начатое лечение может сделать из человека инвалида, а иногда и убить. Последствия многих орфанных заболеваний необратимы.
Диагностика редких заболеваний
Поскольку большая часть орфанных заболеваний связаны с генетическими сбоями, основной упор исследователи делали на расшифровку человеческого ДНК. Был запущен специальный проект “Геном человека”, в рамках которого учёные должны были найти возможность расшифровать геном полностью, чтобы научиться анализировать не отдельные хромосомы, а целые участки ДНК. Изучение отдельных хромосом не давало нужных для ранней диагностики орфанных заболеваний результатов, поскольку не позволяло проследить и оценить взаимосвязь расположения хромосом с наличием того или иного заболевания.
Расшифровка человеческого генома позволила гораздо быстрее искать генетические аномалии, анализируя наиболее вероятные участки ДНК. Это эффективный, но всё равно довольно трудозатратный, а потому дорогой способ диагностики, но он не единственный.
Более доступный вариант диагностики орфанных заболеваний — ПЦР-анализ. Он основан на использовании так называемых “антител-ищеек”. Эти антитела способны находить нетипичные последовательности нуклеотидов в хромосомах. Учёным удалось установить взаимосвязи между определёнными последовательностями нуклеотидов и заболеваниями, поэтому если при помощи антител были обнаружены “неправильные последовательности”, то у человека с большой долей вероятности есть заболевание.
Как лечат орфанные заболевания?
Лечение — это в принципе дорогая вещь, достаточно взглянуть на стоимость лекарств, особенно импортных. Но если вам кажется, что врач прописал вам слишком дорогие таблетки, значит, вы просто не сталкивались с лечением орфанных заболеваний. Людям с генетическими аномалиями зачастую необходима пожизненная терапия, но производить для них лекарства из-за низкого спроса фармацевтическим компаниям просто не выгодно. Препараты, конечно, выпускаются, но их стоимость измеряется десятками и сотнями тысяч рублей. Позволить себе такую терапию не может практически никто.
С другой стороны, государство должно заботиться о своих гражданах, оно не может бросить их умирать, поэтому включается механизм квот и субсидий. Люди с редкими заболеваниями могут получать лекарства бесплатно, но только по квоте, получить которую нелегко. Время в данном случае играет против человека, ведь чем позже начнётся лечение, тем менее эффективным оно будет, а иногда человек может просто не успеть дождаться заветной квоты.
На помощь могут прийти благотворительные фонды, некоторые из них специализируются на пациентов в редкими заболеваниями. Фонды организуют сборы средств для оперативной помощи, а также помогают в решении юридических и бюрократических вопросов для получения квоты.
Несколько примеров орфанных заболеваний
Редкие заболевания не зря получили такое название. Рождение людей с такими заболеваниями сложно предсказать, а накопленных знаний недостаточно, чтобы эффективно контролировать этот процесс. Тем не менее некоторые орфанные заболевания изучены более хорошо, например, о гемофилии, “болезни королей”, известно уже несколько веков. Одним из последних знаменитых носителей этой болезни был наследник российского престола Цесаревич Алексей Николаевич. Но если гемофилия — это опасная, но скрытая болезнь, о наличии которой окружающие могут даже не догадываться, то некоторые орфанные заболевания могут в буквальном смысле выделить человека из толпы или мешать ему нормально существовать.
Учёным известны сотни орфанных заболеваний. Приведём лишь несколько примеров.
Микропсия или “синдром Алисы в Стране чудес”
Помните известную сказку о девочке, оказавшейся в чудесной стране, где легко можно вырасти до гигантских размеров или уменьшиться, чтобы пройти сквозь замочную скважину? Конечно, люди с микропсией не управляют размерами собственного тела, но испытывают проблемы с восприятием: окружающие предметы кажутся им меньше, чем есть в действительности.
Кстати, проблемы не ограничиваются зрением. Помимо нарушенного визуального восприятия, у людей с микропсией бывают нарушены слух и осязание. В результате они не только с трудом взаимодействуют с окружающим миром, но и плохо справляются со своим телом. Иногда микропсия может стать следствием развития эпилепсии. Чаще всего проблемы с восприятием обнаруживают у детей в возрасте от 5 до 10 лет, особенно остро они проявляются в темноте, когда другие органы чувств не могут отправить в мозг достаточное количество информации о предметах вокруг.
Синдром голубой кожи
Наверняка вы слышали о людях с “голубой кровью”, правда, отсылка здесь не к природным аномалиям, а к аристократическому происхождению. Людей, или не совсем людей, с голубой кожей вы тоже могли видеть, но скорее всего в кинолентах вроде “Аватара”, хотя если вы встретили такого человека в реальной жизни, то он вероятнее всего страдает от синдрома голубой кожи. Хотя, возможно, и не страдает. Известны случаи, когда на свет появлялись люди с голубым, синим и даже фиолетовым оттенком кожного покрова, но эта аномалия не доставляла им проблем, не считая повышенного внимания. Уникальный оттенок кожи передавался по наследству, так что в середине прошлого века в Америке жила целая синекожая семья, причём отдельные её представители спокойно доживали до 80 лет.
Синдром оборотня
Если кого-то природа не наградила шикарной густой шевелюрой, то кому-то волос досталось в избытке, причём не только в “положенных” местах. У людей с гипертрихозом волосы растут буквально везде. Длинные локоны покрывают не только голову, но и лицо, руки и остальное тело, вне зависимости от пола человека. Из-за густого волосяного покрова, напоминающего шерсть, людей, страдающих гипертрихозом, называли оборотнями. Хотя некоторые предприимчивые граждане находили способ извлечения прибыли из своей экзотичной внешности. Например, в XIX веке в цирке выступала “бородатая женщина” Юлия Пастрана.
Болезнь вампира
Нередко там, где есть оборотни, встречаются и вампиры. Мы сейчас, конечно, про кинематограф, хотя чего не бывает в реальной жизни. Неизвестно, отпугивают ли вампиров чеснок или святая вода, но некоторые люди действительно избегают воздействия солнечных лучей из-за проблем с кожей. У людей, страдающих порфирией, нарушен пигментный обмен, в результате чего под воздействием солнца их кожа темнее, истончается и лопается. Возможно, это происходит не так картинно, как в кино, но последствия тоже серьёзные. На месте ран появляются язвы и воспаления, а затем рубцы. Со временем кожа вокруг рта высыхает, зубы обнажаются, образуя неестественный “оскал”, а ногти деформируются. Кроме того, люди-вампиры действительно не любят дневную активность, поскольку чувствуют себя уставшими и разбитыми, зато ночью заметно оживляются.
Цицеро
Люди, привыкшие много путешествовать “дикарями” часто гордятся своей способностью переварить буквально всё, что можно поймать и приготовить. Но одно дело есть хотя бы условно съедобную пищу, и другое дело — поглощать строительные материалы и мусор. И они делают это не из-за нехватки нормально еды, а из-за острого дефицита отдельных микроэлементов. Причины развития цецеро неизвестны, зато известно, что люди, страдающие этим заболеванием, могут жевать бумагу, уголь, смолу, клей, картон, цемент и просто грязь. Следствием такой неосмотрительности могут стать острые пищевые отравления.
Синдром Стендаля
Французский писатель Мари-Анри Бейль, он же Фредерик де Стендаль, оставил в наследство миру не только несколько прекрасных романов, но и описание редкого заболевания. В одной из книг он описал недомогание, связанное с “переизбытком красоты”, позже заболевание со сходными симптомами назвали “Синдромом Стендаля”. Проявления Синдрома Стендаля можно увидеть в местах скопления предметов искусства. Люди, страдающие этим расстройством, находясь в непосредственной близости к произведениям искусства могут испытывать головокружение, волнение и даже галлюцинации. Одним из наиболее опасных мест для них считается галерея Уффици во Флоренции.
Празднование Международного дня редких заболеваний
Хотя Международный день редких заболеваний отмечают в нескольких десятках стран, праздник нельзя назвать массовым. Традиционной общемировой программы у него тоже пока не сложилось. Все мероприятия проводятся, как правило, силами благотворительных фондов и волонтёров. Стремясь привлечь внимание к проблеме орфанных заболеваний и повысить уровень грамотности среди населения, организаторы проводят просветительские лекции, раздают справочные материалы и собирают средства для больных.
Больше статей о праздниках и памятных датах ищите на нашем интернет-портале EndoExpert.ru .
Если Вам понравилась статья — поставьте лайк и напишите комментарий. Это сильно поможет развитию нашего канала, а новые статьи из нашего канала будут чаще показываться в Вашей ленте. Также будем рады, если Вы подпишетесь на наш канал.