Двухлетняя Нора — единственный, очень желанный ребёнок в семье.
«Это была моя вторая беременность. В первый раз плод замер на седьмой неделе. После такого мы с мужем долго восстанавливались как морально, так и физически», — вспоминает Кристина, мама девочки.
Решившись на вторую попытку завести ребёнка, супруги очень переживали. Несмотря на то, что беременность протекала относительно спокойно, будущая мама дважды лежала в больнице на сохранении.
Девочка родилась в срок, 8/9 по шкале Апгар. Уже на шестые сутки маму с малышкой выписали домой.
«Нора на вид была абсолютно здоровой, но меня не покидала мысль, что с ней что-то не так. Дочка постоянно плакала, её пальчики всегда были сжаты в кулачки, она была беспокойной и напряжённой, её мышцы как будто всегда были в тонусе. Врачи успокаивали нас, говорили, что с нашим ребёнком всё хорошо»
С двухмесячного возраста Нора стала постоянно наблюдаться у невролога. Мама обратилась к врачу, заметив, что дочка неестественно запрокидывает голову и слишком часто и обильно срыгивает после кормления.
Когда малышке исполнилось четыре месяца, врачи подтвердили опасение родителей. Нора заметно отставала от сверстников в развитии: не удерживала голову, не переворачивалась, не реагировала на голос и не интересовалась игрушками. С помощью курсов реабилитации девочка научилась расслабляться и стала лучше спать.
Состояние Норы ухудшалось. Она очень плохо прибавляла в весе, занятия со специалистами и процедуры перестали приносить результат. В восемь месяцев малышку госпитализировали с подозрением на перинатальное поражение центральной нервной системы и угрозу развития детского церебрального паралича.
В одиннадцать месяцев Нору повторно положили в больницу на обследование. Ещё через три месяца — снова. Диагнозы в карте ребёнка менялись один за другим. В конце концов девочку направили в отделение медицинской генетики в РДКБ.
«Нору долгое время наблюдали врачи Детской клинической больницы в Ставрополе, затем в Москве в РДКБ и НЦЗД. После огромного количества анализов и обследований нам поставили диагноз — детский паркинсонизм - дистония. Нам объяснили, что это очень редкое генетическое заболевание. В мире насчитывается всего 32 человека с таким диагнозом. Врачам удаётся частично облегчить состояние дочки, избавить её от гиперкинезов и дистонии, но ненадолго. Через некоторое время болезненные симптомы возвращаются»
Сейчас Нора не сидит, не ползает, неуверенно держит голову, не жует, ест из бутылочки. Из-за постоянного тремора её попытки взять в руки предмет со стороны больше похожи на поглаживание. Во время сильнейших приступов дистонии девочка выгибается, кричит, плачет, сжимает зубы в тиски, иногда прикусывая язык и щёки. Она может не спать сутками. Лекарства, которые, казалось бы, должны успокоить и взрослого — на неё не действуют.
«Нора постоянно на моих руках. Засыпает только в том случае, если я укладываю её на гимнастический мяч или в гамак. Её состояние ухудшилось после того, как она переболела коронавирусом. Это были страшные времена! Приступы усилились, дочка могла не спать больше двух суток. Нам с мужем пришлось вместе лежать с ней в больнице, одна я бы не справилась.»
После того, как Норе поставили диагноз, её родители по всему миру стали искать специалистов, которые в своей практике сталкивались с этим заболеванием и смогли бы помочь. Университетская клиника Кёльна, известная своими экспертами в области диагностики и лечения болезни Паркинсона, рассеянного склероза и мышечной дистонии, располагает результатами новейших исследований и испытаний и готова принять Нору на обследование и подбор индивидуальной терапии. Но счёт, выставленный немецкой клиникой, слишком велик для семьи — 2 415 870 рублей.
«Болезнь Норы очень редкая, и специалистов очень мало! Но мы нашли такого — доктор Коу из Кёльнского университета готова подобрать Норе индивидуальные лекарства. Правильная терапия существенно облегчила бы жизнь малышки. К сожалению, стоимость обследования для нас слишком велика. Мы просим вас о помощи! Подарите Норе шанс на детство!»
💖 Сделайте пожертвование удобным для вас способом:
- 📱 СМС на 9112 с суммой пожертвования
- 💳 Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Норы сейчас важна любая сумма.
➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий