Ученые ДВФУ создали недорогую, точную и быструю тест-систему для выявления болезни Вильсона-Коновалова, которая влияет на выведение меди из организма. Редкое генетическое заболевание многие годы было опасно для жизни человека, но теперь его можно выявить на ранних стадиях. Сдать анализ крови можно будет уже в 2023 году в медцентрах Владивостока, сообщили 30 января в пресс-службе университета. Подробности - в материале «Комсомольской правды - Владивосток».
Медь - необходимый для организма элемент, но его переизбыток приводит к серьезным поражениям нервной системы и внутренних органов. Именно этим опасно заболевание Вильсона-Коновалова, а его причина - мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма человека.
Болезнь неизлечима и без терапии может привести к летальному исходу, но если распознать ее на ранних стадиях, то пациент сохранит высокое качество жизни и хорошее самочувствие. Однако диагностировать Вильсона-Коновалова специалистам было затруднительно: доступные и быстрые анализы неточны, а биопсия печени требует хирургического вмешательства. «Золотым стандартом» был метод секвенирования ДНК по Сэнгеру, но услуга - дорогостоящая, а предоставлялась она только в нескольких крупнейших городах России.
Ученым ДВФУ удалось создать недорогое тестирование с точностью «золотого стандарта», а научная статья об этом была даже опубликована в иностранном журнале Genes крупного издательства MDPI.
Определить наличие или отсутствие болезни можно будет за три часа благодаря анализу крови на 14 мутантных последовательностей. Кроме того, для данного метода не нужно дорогостоящее оборудование, поэтому амплификаторы и форезные комплекты уже установлены во многих медицинских центрах страны.
- Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона-Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза, - рассказал создатель тест-системы ассистент департамента медицинской биологии и биотехнологии Михаил Гарбуз.
По информации на 30 января, тест-система находится на стадии патентирования. По словам ученых, стоить полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет около десяти тысяч рублей. Проверить себя на наличие заболевания приморцы могут уже в трех медицинских центрах Владивостока.
Автор: Юлия ШЕСТЕРНИНА
