Основная цель сдачи анализа на мутацию BRCA - выяснить наличие генетической мутации, которая значительно повышает риск заболеть раком молочной железы и/или яичников.
Это один из эффективных методов профилактики зно для определённой группы людей (об этом в посте ниже)
Свой комментарий об эффективности метода дала Юлия Жусина, врач генетик, руководитель отдела онкогенетики лаборатории Геномед.
Самый достоверный анализ проводится методом секвенирования— NGS. (Биоматериал для исследования кровь).
Секвенирование генов BRCA1/2 – это метод, позволяющий прочитать всю кодирующую последовательность генов BRCA1, BRCA2 и диагностировать большинство мутаций (патогенных вариантов).
В случае обнаружения патогенных вариантов (мутаций) в генах BRCA1, BRCA2, риск развития рака молочной железы к 70 годам риск возрастает до 72%, рака яичников до 44%.
Для сравнения: общепопуляционный риск возникновения
рака молочной железы составляет 12%, рака яичников – 1-2%.
Мутации в генах BRCA1, BRCA2 обнаруживаются у 10-15% женщин с диагнозом рак молочной железы.
Существуют различные критерии выбора пациентов для тестирования.
Среди них можно выделить некоторые основные группы:
1. Диагностированный рак молочной железы.
Пациенткам с трижды негативным раком молочной железы в любом возрасте или с люминальным раком молочной железы в пременопаузе может быть рекомендовано тестирование. Однако пациентки с любым гистологическим вариантом и любым возрастом манифестации заболевания могут быть носительницами патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2. Поэтому если Вы не нашли у себя соответствие всем необходимым критериям тестирования, но хотите обследоваться, Вы можете это сделать, в том числе по ОМС.
2. Семейная история рака.
Чаще всего болеют родственники первой, второй степени родства (родители, дяди, тети, бабушки, дедушки, братья, сестры). Среди диагнозов могут встречаться в первую очередь рак молочной железы и яичников. Также может быть рак поджелудочной железы, рак предстательной железы, рак желудка.
Важно помнить что 50% носителей патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 не имеют отягощенного анамнеза.
3. Двусторонний рак молочной железы
4. Рак яичников в личном анамнезе или у родственников первой, второй степени родства.
К сожалению, исключающих генетических тестов не существует, и даже после выполнения NGS может потребоваться уточняющая диагностика.
Исключающий — это значит, что если данный тест не показал мутаций, то наследственный рак исключен.
Но это, к сожалению, не так.
_________________________________
🔻Важность выполнения теста BRCA.
Лучше найти причину, если она
все-таки есть. Это может помочь пациенту понимать риски развития других опухолей.
А также выполнять регулярные обследования, учитывать риски для детей и даже принимать участие в клинических исследованиях.
Запись на консультацию:
Больше результатов выполненных операций: