Здравствуйте, друзья! Несмотря на то, что в настоящее время нет точного ответа в зависимости от каких именно факторов развивается рак молочной железы (как впрочем и другие виды рака), однако доказано, что негативно могут влиять ожирение, прием алкоголя, факторы, связанные с репродуктивной системой, канцерогены. Такая форма РМЖ не зависит от генетики и называется спорадической. На ее долю приходится около 90% случаев заболевания.
Наследственная форма РМЖ связана с мутацией (изменением) в генах, которое может передаваться из поколения в поколение. При наличии такой мутации риск возникновения рака молочной железы возрастает в несколько раз. На долю наследственной формы РМЖ приходится 5-10% случаев заболевания.
За мутации при раке молочной железы отвечают следующие гены: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, TP53. Они могут передаваться от отца или матери детям. Современные технологии позволяют определить наличие мутаций у человека. В настоящий момент продолжается интенсивный поиск мутаций в генах, связанных с возникновением РМЖ.
Тестирование на наследственную форму рака проводится с помощью специальных реактивов, определяющих ДНК человека. Материалом для исследования является кровь или соскоб со слизистой поверхности щеки. Существует 2 варианта тестирования- молекулярно-генетическое исследование на распространенные мутации и полное секвенирование. Для пациентов, не имеющих в анамнезе указаний на случаи рака молочной желез, используется первый вариант. В ниже перечисленных случаях необходимо провести полное секвенирование:
- Возраст начала заболевания – менее 45 лет;
- Билатеральное (развитие опухолей двух молочных железах) или первично-множественное* (в данном случае, опухоль молочной железы и яичников) заболевание;
- Хотя бы один родственник первой степени родства с диагностированным раком молочной железы или раком яичников или как минимум два родственника второй степени родства с диагностированным раком молочной железы или раком яичников;
- Трижды негативный рецепторный статус опухоли.
Соответствие как минимум одному критерию
* Первично-множественный рак – это независимое возникновение и развитие у одного пациента двух или более новообразований. При этом пораженными могут быть не только разные органы, но и парные (молочные железы, легкие и др.), а также возможно мультицентрическое поражение одного органа.
Что означает положительный результат? Если обнаружены мутации в генах у здорового человека, то следует говорить о значительном повышении риска развития рака молочной железы. Риск может составлять 60-80% (из 100 женщин с позитивным тестом заболеет 60-80 человек в течение жизни). Необходимо отметить также и то, что мутации в этих генах определяют повышенный риск развития рака яичников. Если анализ позитивный у женщины, которая болеет РМЖ, то это говорит о том, что заболевание наследственное.
Что означает отрицательный результат? Отрицательный анализ у здорового человека означает, что риск развития рака молочной железы и рака яичников такой же, как и в среднем в популяции. Отрицательный анализ у женщины, которая уже болеет РМЖ, означает, что речь идет скорее всего о спорадической форме.
Что делать при обнаружении наследственной формы рака молочной железы. Если речь идет о женщине с невыявленным на данный момент раком молочной железы, то необходимо в первую очередь пройти полное обследование: маммография, УЗИ молочных желез, осмотр специалиста. В дальнейшем рекомендуется усиленное наблюдение (осмотр маммолога 3-4 раза в год, УЗИ несколько раз в год, маммография 2 раза в год). Хирургическим решением наследственной предрасположенности к раку молочной железы является удаление молочных желез с или без одномоментной реконструкции (также это называется профилактической мастэктомией). К сожалению, на данный момент такая операция не оплачивается из фонда ОМС и может быть проведена только на платной основе.
Альтернативой хирургическому вмешательству может быть лекарственная профилактика - антиэстрогенные препараты (Тамоксифен и Ралоксифен) . К сожалению, эффективность ее значительно ниже – риск развития рака молочных желез снижается на 55–60%. Подобная тактика оправданна у женщин с высоким риском рака молочной железы старше 40 лет при наличии в семейном анамнезе рака молочной железы, у женщин – носительниц мутации генов BRCA, для профилактики рака второй молочной железы. Тамоксифен снижает риск возникновения эстроген-рецептор-положительных опухолей молочной железы и не влияет на частоту развития рецептор-отрицательных. Необходимо учитывать сопутствующие заболевания (патологические состояния), которые могут влиять на соотношение польза/риск от длительного приёма тамоксифена. К числу осложнений, связанных с применением тамоксифена, относят тромбоэмболические осложнения, рак эндометрия, чаще в возрасте старше 50 лет. Пациентки должны быть информированы о преимуществах и недостатках профилактического применения тамоксифена.
При получении положительных результатов исследования на наследственные мутации у женщины с верифицированным диагнозом рак молочной железы, этот факт учитывается в назначении лечения (например, назначаются препараты платины). Также пациентке стоит подумать о профилактической мастэктомии здоровой молочной железы.
И в случае с обнаружением наследственной мутации у здорового человека, и при положительном тесте у пациентки с раком молочной железы важно не только тщательно обследоваться самой, но и проинформировать об этой необходимости ближайших родственников (мать, дочь, внуки).