Найти в Дзене

Что такое кариотип ребенка или диагностика Синдрома Дауна у ребенка

Синдром Дауна – самая частая хромосомная аномалия у человека. Патологию еще полтора века назад описал врач Джон Даун. И когда кого то «обзывают» дауном, они по сути, делают комплимент, называя человека именем доктора. Ну, или оскорбляют того самого доктора Дауна)) У обычных людей 46 хромосом: 23 он получает от матери и 23 — от отца. Однако иногда у отца или матери в зачатии участвует «дефектная» клетка с лишней хромосомой. В этом случае зародыш с самого начала будет иметь неправильное число хромосом — 47. В случае с синдромом Дауна лишняя хромосома в 21-й паре. Поэтому часто можно увидеть или услышать про Т21 (трисомия в 21 паре) в случаях с Синдромом Дауна. Никому из родных и близких мы не сообщили про подозрения врачей. Решили дождаться результатов и потом уже озвучивать. Учитывая, что я из Абхазии, то родных у нас море и в связи с этим было вдвойне тяжелей. Моя мама и тетя были с нами, постоянно приходили друзья, а я держала лицо и пыталась выглядеть счастливой. Было очень тяжело

Синдром Дауна – самая частая хромосомная аномалия у человека. Патологию еще полтора века назад описал врач Джон Даун.

И когда кого то «обзывают» дауном, они по сути, делают комплимент, называя человека именем доктора. Ну, или оскорбляют того самого доктора Дауна))

У обычных людей 46 хромосом: 23 он получает от матери и 23 — от отца. Однако иногда у отца или матери в зачатии участвует «дефектная» клетка с лишней хромосомой. В этом случае зародыш с самого начала будет иметь неправильное число хромосом — 47. В случае с синдромом Дауна лишняя хромосома в 21-й паре. Поэтому часто можно увидеть или услышать про Т21 (трисомия в 21 паре) в случаях с Синдромом Дауна.

Вот она, маленькая лишняя хромосома, которая так сильно меняет жизни многих людей…
Вот она, маленькая лишняя хромосома, которая так сильно меняет жизни многих людей…

Никому из родных и близких мы не сообщили про подозрения врачей. Решили дождаться результатов и потом уже озвучивать. Учитывая, что я из Абхазии, то родных у нас море и в связи с этим было вдвойне тяжелей.

Моя мама и тетя были с нами, постоянно приходили друзья, а я держала лицо и пыталась выглядеть счастливой. Было очень тяжело радоваться рождению здоровых детей, благо, я всегда могла сослаться на «тяжелые» роды и уходить полежать или сбежать от всех.

Это были 14 дней ада. Если в больнице я могла плакать абсолютно везде и по фиг, то дома такая роскошь мне предоставлялась только ночью или в ванной.

Каждую ночь я молила Бога о том, чтобы врачи ошиблись в своих подозрениях. Я хотела, чтобы все они оказались глупыми недоучками и с радостью развели руками, когда придут чистые анализы с 46 хромосомами.

Но чуда не случилось. 21 декабря в районе 9 утра я уже не выдержала и написала нашему педиатру из роддома. Генетику звонить не хотела принципиально, в ней отсутствовала эмпатия, а для меня было важно сочувствие в тот момент.

«Оксана, добрый день! Извините, что сразу не ответила,забыла телефон дома сегодня! Да, результат сегодня пришёл! Можете приехать в КДЦ забрать!» - ответила доктор. А какие результаты и что там она не стала сообщать. Я позвонила и спросил спросила:— Людмила Александровна, результат положительный?

— Да.

Я положила трубку и мой мир рухнул во второй раз.

Я плакала не переставая, тетя не понимала, что со мной, я рыдала белугой, сидя на полу в коридоре…

Позвонила мужу, который был в другом городе. Сообщила. Мне кажется, он плакал вместе со мной….

Тетя пошла гулять со старшим. Я осталась одна с двойняшками и долго обливала их своими слезами)

А потом, я внезапно поняла, что поменять ничего не смогу. Впервые в своей жизни, я поняла, что есть еще одна ситуация в жизни, кроме смерти, на которую я не могу никак повлиять. Мой разум победителя и достигатора это понял очень быстро.

Это диагноз моего сына. Моего Дуду. Моего солнечного малыша. Моего большеглазого. Это Синдром Дауна.

В тот момент я выдохнула и позволила себе начать его любить обычной любовью матери к ребенку. Без ограничений. Так же как и других двоих своих детей.

И кстати, моя любовь к детям не появилась сразу такая вся сильная и сбивающая с ног, она растет в глубину и ширину постепенно и я всегда удивляюсь тому, как может растянуться сердце матери для принятия такого количества любви. Ведь это сердце, с появлением детей, стало безоружным и беззащитным. Настолько уязвимым, что каждый порыв ветра заставляет его трепетать и дрожать…

Мои голубоглазики
Мои голубоглазики